TSA et TDAH chez l’adulte.

Cette prépublication, qui n’a pas encore été évaluée par les pairs, porte sur des souris Shank3B −/−, utilisées comme modèle d’une altération du gène SHANK3 associé à l’autisme. Ce gène code une protéine d’échafaudage post-synaptique. Les auteurs décrivent une activité corticale plus étendue que chez les souris contrôles.

Pour observer cette activité, l’équipe a employé une imagerie calcique mésoscopique en champ large, une méthode qui permet ici de cartographier l’activité sur une vaste zone du cortex dorsal. Elle a comparé l’activité spontanée avec les réponses à des stimulations visuelles et des vibrisses, les longs poils sensoriels du museau des souris. Des réponses sensorielles corticales renforcées ont été rapportées dans le groupe Shank3B −/−.

Face aux stimulations visuelles ou des vibrisses, les réponses corticales étaient plus fortes chez ces souris. Leur activité spontanée et leurs réponses sensorielles variaient aussi davantage d’un essai à l’autre. En parallèle, l’activité provoquée par une stimulation se propageait plus vite à travers le cortex, tandis que la direction de propagation restait préservée selon le résumé.

Au repos, l’activité était élevée dans la plupart des régions observées, ce qui évoque chez ce modèle animal un état cortical distribué plutôt qu’une anomalie limitée aux seuls circuits sensoriels. Les cortex somatosensoriels barillets et secondaire apportaient les signatures de génotype les plus informatives. L’étude relie un gène et circuit dans un modèle de souris, sans permettre à elle seule de conclure aux mécanismes chez les personnes autistes.

Les enfants et jeunes neurodivergents, notamment autistes, avec TDAH ou déficience intellectuelle, rencontrent plus souvent des difficultés de santé mentale que leurs pairs neurotypiques, selon le résumé. Pour les familles, des parcours souvent difficiles peuvent aussi se dessiner au sein des services de santé mentale de l’enfant et de l’adolescent, depuis l’orientation jusqu’à la sortie du service.

L’article décrit une démarche de co-construction menée entre décembre 2024 et novembre 2025. Une doctorante, un parent et un jeune ayant une expérience vécue, ainsi que deux encadrantes de doctorat, ont organisé une démarche sur douze mois avec des parents, aidants, jeunes neurodivergents et professionnels de la santé, de l’éducation et du secteur social. Au total, 60 personnes ont contribué aux activités.

Parmi les difficultés rapportées figurent des problèmes de communication, la confusion entre différences neurodéveloppementales et problèmes de santé mentale, ainsi que des services fragmentés. Les participants ont également évoqué un manque de formation des cliniciens aux approches affirmant la neurodiversité. Ces retours ont servi à hiérarchiser les idées et à élaborer les recommandations.

Le résultat est une ressource en libre accès proposant des pistes sur la communication inclusive, l’organisation des services, la participation des familles et l’évaluation de leur accessibilité. Un guide issu des expériences des participants, donc, plutôt qu’une évaluation de l’efficacité de ces recommandations dans les services. L’étude montre comment une démarche associant personnes concernées et professionnels peut alimenter la conception de telles ressources.

Les cardiopathies congénitales sont associées à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux, dont le TDAH et le TSA. Cette étude examine l’hypothèse de facteurs génétiques partagés entre ces situations, tout en rappelant que des facteurs avant la naissance ou des événements comme la chirurgie cardiaque peuvent aussi contribuer à ce risque.

L’équipe a recruté 14 trios familiaux et un duo, soit 15 personnes principalement étudiées, appelées probands. Deux présentaient à la fois une cardiopathie congénitale et un trouble neurodéveloppemental, deux une cardiopathie seule et 11 un trouble neurodéveloppemental seul. Les analyses ont combiné le séquençage du génome, de l’ARN et la mesure de la méthylation de l’ADN, une marque chimique pouvant influencer l’activité des gènes.

Les chercheurs rapportent une grande délétion génétique et sept variations considérées comme probablement pathogènes ou pathogènes. Deux concernaient des gènes dominants cohérents avec les profils des personnes étudiées. Cinq autres correspondaient à un statut de porteur pour des gènes récessifs. Une variation apparue de novo dans ARID1B, un gène impliqué dans le remodelage de la chromatine, a été confirmée par le séquençage ARN .

L’analyse de méthylation a aussi relevé des différences entre les personnes avec cardiopathie et celles avec trouble neurodéveloppemental. Dans ce groupe, les premières présentaient une accélération plus élevée de l’âge biologique estimé. Face à une cohorte de référence de 178 témoins, quatre probands montraient une dérégulation extrême de la méthylation. Ces données suggèrent un intérêt diagnostique et mécanistique de l’approche multiomique, sans établir une cause commune aux deux situations.

L’électrorétinographie, ou ERG, enregistre la réponse de cellules de la rétine à la lumière. Des chercheurs ont étudié si des modèles de fondation, des modèles préentraînés sur de grandes séries temporelles, pouvaient être adaptés à ces signaux . L’objectif est d’exploiter des données publiques limitées sans entraîner d’emblée un modèle spécialisé pour l’ERG.

Le travail mobilise deux jeux de données publics , PERG-IOBA, consacré à l’ERG de motif et à des diagnostics oculaires, et LEOPs, une ERG plein champ centrée sur le TSA. Les auteurs ont comparé des classifications binaires et à plusieurs catégories, avec des modèles gelés ou ajustés, ainsi que des modèles conçus dans ce domaine. Les séparations de validation tenaient compte des patients.

Les meilleurs résultats de classification ont été rapportés pour les représentations issues des modèles préentraînés, gelés ou ajustés, surtout lorsqu’elles étaient associées à des métadonnées multimodales. Les modèles ont aussi reconstruit des portions masquées des tracés. Sur la base ECG PTB-XL, les performances étaient maintenues jusqu’à 300 enregistrements. Les auteurs indiquent en revanche ne pas avoir reproduit les performances publiées pour la classification liée au TSA.

Cette étude est une prépublication et n’a pas encore été évaluée par les pairs. Elle suggère que des modèles généralistes de séries temporelles pourraient constituer une piste pour analyser l’ERG lorsque les jeux de données sont de petite taille. Elle ne permet pas, à elle seule, de conclure à une utilité clinique.

Dans les données de l’étude ABCD, les auteurs proposent un indicateur exploratoire nommé « dissonance de genre ». Il correspond à l’écart entre le genre ressenti et le genre exprimé par les jeunes. Cette prépublication, non évaluée par les pairs , demande donc une lecture prudente.

Les chercheurs ont analysé les réponses de tous les participants ayant rempli le questionnaire sur le genre des jeunes, du premier au quatrième suivi . Ils ont ensuite examiné les liens entre ce score de dissonance de genre et plusieurs mesures comportementales. Le nombre de participants n’est pas indiqué dans le résumé disponible.

Les jeunes ayant répondu « oui » ou « peut-être » à la question « Êtes-vous transgenre ? » présentaient des scores de dissonance plus élevés. Ces scores étaient aussi associés à davantage de symptômes dits internalisés et externalisés, ainsi qu’à des pensées et tentatives suicidaires rapportées. Ce sont des associations, pas des causes .

Le résumé relève également une cooccurrence élevée entre les scores de dissonance de genre et les scores de symptômes autistiques. Les auteurs indiquent que les scores évoluaient davantage de l’enfance à l’adolescence chez les jeunes de genre divers. Ils présentent leurs résultats comme une validation encore nécessaire de cet indicateur.

Une vaste analyse internationale a réuni 10 135 personnes ayant reçu un diagnostic de schizophrénie, d’autisme, de trouble bipolaire, de trouble obsessionnel-compulsif, de trouble anxieux généralisé ou de dépression majeure. Elle les a comparées à 11 998 participants de référence, recrutés sur six continents, pour étudier des écarts cérébraux partagés dans la structure du cerveau.

Les chercheurs ont employé une modélisation normative, qui situe les mesures d’une personne par rapport à des trajectoires de référence allant de 5 à 80 ans. Ils ont examiné l’épaisseur et la surface du cortex, ainsi que les volumes de structures sous-corticales. Les variations observées se regroupaient selon des axes liés, dans le résumé, à l’organisation des connexions, à la maturation et à la diversité cellulaire du cortex.

Dans les six diagnostics, les écarts structurels se recouvraient largement, tout en s’exprimant différemment selon les diagnostics et, en partie, selon la sévérité des symptômes. Les écarts extrêmes, y compris ceux rares et très individualisés, suivaient aussi une organisation cérébrale commune . Ils se concentraient dans des régions densément connectées. Les différences entre diagnostics augmentaient vers le cortex associatif.

Ces résultats décrivent une organisation commune des variations structurelles, sans établir qu’elle explique les troubles ni qu’elle permette de distinguer les personnes individuellement. L’article est une prépublication non encore évaluée par les pairs. Ses conclusions doivent donc être lues comme préliminaires, et le résumé ne détaille pas les limites ni les méthodes propres à chaque cohorte.

Menée pendant cinq mois dans un hôpital universitaire de soins tertiaires, cette étude transversale à méthodes mixtes a inclus 50 mères indiennes d’enfants présentant des troubles neurologiques ou neurodéveloppementaux. Des échelles standardisées ont mesuré le stress et les stratégies d’adaptation, puis des entretiens semi-directifs ont recueilli leur vécu. Le document reste une prépublication non évaluée par les pairs.

Le score moyen obtenu sur l’échelle de stress parental était de 49,06, ce que les auteurs interprètent comme un stress perçu important . Les niveaux les plus élevés concernaient les mères d’enfants avec paralysie cérébrale ou TDAH. Les différences observées entre les troubles n’atteignaient toutefois pas le seuil de significativité statistique retenu par les chercheurs.

La dimension du questionnaire portant sur le maintien du soutien social, de l’estime de soi et de la stabilité psychologique était associée à moins de stress . Elle constituait la variable la plus fortement associée au stress dans le modèle final, qui expliquait 41,9 % de sa variabilité. Un statut socioéconomique plus élevé était, dans cette analyse, indépendamment associé à davantage de stress.

Les entretiens ont fait ressortir les difficultés quotidiennes, la détresse émotionnelle, les contraintes financières ainsi que les répercussions sur les routines familiales et le travail. Les mères ont également décrit des appuis familiaux et sociaux , notamment la famille, la spiritualité et les réseaux de pairs. Ces résultats observationnels mettent en évidence des associations et ne permettent pas d’établir des liens de cause à effet.

Cette étude suit des rats porteurs d’une mutation ciblant Shank3, un gène impliqué dans le syndrome de Phelan-McDermid. Les chercheurs ont transféré cette mutation sur une lignée Long-Evans afin d’étudier, dans un modèle animal longitudinal , le développement sensoriel, moteur, social et cognitif de la petite enfance à l’âge adulte.

Malgré une forte réduction, voire une absence complète, de la protéine Shank3, les rats mâles et femelles présentaient un développement globalement préservé pour les réflexes physiques et neurologiques. Chez les jeunes femelles dépourvues de Shank3, les vocalisations ultrasonores associées à la détresse étaient néanmoins moins fréquentes.

À l’âge juvénile, les auteurs rapportent de légères particularités de mémoire à court terme et de coordination des membres. La préférence sociale pour la nouveauté et la reconnaissance sociale restaient normales. À l’âge adulte, des réponses rapides et erronées apparaissaient lors de tâches visuelles de discrimination et d’apprentissage inversé, qui évaluent la capacité à adapter une réponse lorsque la règle change.

Selon les auteurs, la déficience partielle ou complète en Shank3 serait ainsi associée à un profil sélectif, où les difficultés cognitives de haut niveau ressortent davantage que les différences sensorimotrices ou sociales évaluées. Cette interprétation conserve une portée humaine encore limitée , puisque les résultats proviennent d’un modèle animal. La prépublication n’a pas encore été évaluée par les pairs.

Cette prépublication étudie comment les caractéristiques des questions parentales sont associées à la qualité des recommandations d’IA dans le conseil familial concernant des enfants autistes. Les auteurs ont conçu un cadre combinant analyse du langage, représentation sémantique et apprentissage automatique. Le travail n’a pas encore été évalué par les pairs.

L’analyse porte sur 7 200 questions réelles posées par 240 personnes assurant principalement la garde de l’enfant. Chaque question a été associée à une version structurée selon huit champs, soit 14 400 textes soumis à trois systèmes d’IA générative et 43 200 réponses. Des experts ont évalué six dimensions de qualité , ensuite calibrées au moyen d’un modèle statistique.

Parmi les caractéristiques étudiées, la complétude des informations présente la contribution la plus élevée dans l’interprétation du modèle, devant la précision de la description comportementale, la clarté de l’objectif et celle du langage concernant l’enfant. XGBoost obtient une AUC de 0,934, un indice mesurant ici la capacité du modèle à distinguer les niveaux de qualité, avec une exactitude de 0,892.

Lors des validations entre plateformes, l’AUC varie de 0,881 à 0,897. Les auteurs y voient la faisabilité technique du repérage automatisé de la qualité des recommandations. Le résumé ne rapporte toutefois ni effets sur les familles ni résultats cliniques. Il ne permet donc pas de conclure que ces réponses améliorent l’accompagnement ou qu’un tel système puisse se substituer à une évaluation professionnelle.

Cette prépublication porte sur trois enfants d’une même fratrie , des triplés dizygotes âgés de 5 à 9 ans. L’un avait un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme et les deux autres étaient neurotypiques. Les auteurs cherchaient à décrire leurs microbiomes dans un environnement et avec une alimentation présentés comme très similaires.

Après un examen bucco-dentaire standardisé, des prélèvements ont été réalisés sur le dessus de la langue et par écouvillonnage rectal. Le séquençage de l’ARN ribosomal 16S a servi à identifier les bactéries de chaque prélèvement . Leur composition et leur diversité bêta, qui compare les communautés microbiennes entre échantillons, ont été évaluées de manière descriptive.

Les principaux groupes bactériens étaient globalement similaires entre les enfants. Les analyses montraient néanmoins une variation orale plus forte que dans l’intestin. L’enfant autiste présentait l’accumulation de biofilm dentaire la plus élevée, une prédominance de Streptococcus et une représentation réduite de plusieurs genres secondaires. Un autre enfant, avec une légère inflammation gingivale, présentait davantage de Fusobacterium, Prevotella et Leptotrichia.

Ces observations suggèrent que des facteurs propres à chaque personne pourraient participer aux variations du microbiome malgré des conditions proches. Elles ne permettent ni d’attribuer ces différences au TSA ni de généraliser à d’autres enfants. Il s’agit d’ un constat très préliminaire , issu de trois participants et d’analyses descriptives. La prépublication n’a pas encore été évaluée par les pairs.