TSA et TDAH chez l’adulte.

Une synthèse publiée dans Autism Research s’intéresse à la qualité de vie de personnes autistes âgées de 19 ans ou moins, ainsi qu’à celle de leurs aidants. 216 études ont été retenues après une recherche menée dans plusieurs bases de données et des répertoires de prépublications, pour des travaux parus entre janvier 2013 et juillet 2025.

Dans les analyses quantitatives, les personnes autistes obtenaient en moyenne un score inférieur de 21,7 points à celui de leurs pairs. Les aidants avaient aussi un score inférieur de 13,64 points à celui des groupes témoins. Des écarts moyens importants sont ainsi rapportés par les auteurs, avec un nombre d’études variant selon les résultats et les données comparables disponibles.

Les résultats regroupés signalent que les dimensions sociales et émotionnelles sont les plus affectées. Un indice de développement humain plus élevé était associé à une meilleure qualité de vie. Cette association ne permet pas, à elle seule, d’établir qu’un niveau de développement humain plus élevé produit cette amélioration.

Cette publication porte sur des mineurs autistes et leurs aidants, et non directement sur des adultes autistes. La prudence reste nécessaire pour interpréter les écarts exprimés en points, car le résumé ne détaille pas les instruments regroupés, l’hétérogénéité entre études ni la qualité méthodologique des travaux inclus. Ces éléments demandent une vérification dans le texte intégral.

Le retard global du développement désigne des difficultés dans plusieurs domaines du développement de l’enfant. Il peut précéder une déficience intellectuelle, sans que l’évolution soit identique pour tous. Des chercheurs ont évalué un outil de prédiction réunissant des informations disponibles lors du bilan, afin d’estimer cette évolution dans un contexte de soins spécialisés.

L’étude rétrospective a porté sur 2 453 enfants ayant reçu ce diagnostic entre 2014 et 2023 dans un centre provincial de réadaptation pédiatrique de niveau tertiaire. Tous ont été suivis jusqu’à au moins 60 mois. Cette cohorte représente une population très spécialisée , dont le profil de recours explique probablement la proportion élevée d’enfants ayant ensuite reçu un diagnostic de déficience intellectuelle, soit 83 %.

Le modèle logistique, ajusté après son entraînement pour que les probabilités annoncées correspondent mieux aux résultats observés, a montré une capacité de discrimination modérée. Parmi les variables associées indépendamment à une progression vers la déficience intellectuelle figuraient la présence d’un variant génétique pathogène, un trouble du spectre de l’autisme associé et des décharges épileptiformes à l’électroencéphalogramme. Un quotient de développement adaptatif plus élevé était associé à un risque estimé plus faible. Il s’agit des associations indépendantes mesurées dans ce modèle, et non de facteurs qui déterminent à eux seuls l’évolution d’un enfant.

Sur l’échantillon de test, le modèle affichait une valeur prédictive positive de 93,3 % au seuil retenu par les auteurs, dans une cohorte où les issues défavorables étaient fréquentes. Les auteurs envisagent un usage de triage des situations à haut risque. Ils précisent aussi que son emploi dans la population générale nécessiterait une adaptation du modèle et une validation externe. Cela impose une validation encore nécessaire avant d’en déduire sa performance hors de ce centre.

Les PFOA et PFOS appartiennent aux PFAS, une famille de substances chimiques. Des chercheurs ont examiné leur toxicité potentielle pour le neurodéveloppement en combinant des analyses de réseaux biologiques, des données d’expression de gènes issues de patients avec un TSA et des essais sur cellules. plusieurs mécanismes sont envisagés dans ce travail, plutôt qu’une voie biologique unique.

La comparaison avec les données transcriptomiques liées au TSA a fait ressortir dix cibles biologiques et 22 voies communes. Cette approche indique des recoupements au niveau de l’expression génique, mais le résumé ne montre pas que l’exposition aux PFAS cause le TSA, ni que les mécanismes observés soient propres à cette condition. un rapprochement reste exploratoire entre ces données et les effets étudiés.

En laboratoire, l’association de PFOA et de PFOS a été testée sur des cellules humaines de neuroblastome SH-SY5Y. Les auteurs rapportent une baisse de viabilité cellulaire et des signes compatibles avec une sénescence cellulaire, un état où les cellules cessent de se diviser. Plusieurs marqueurs associés à cet état ont aussi augmenté. les cellules ont montré un arrêt du cycle cellulaire et une activité accrue de certains gènes.

Les résultats conduisent les auteurs à proposer la sénescence cellulaire parmi les mécanismes moléculaires possibles d’une toxicité liée à la co-exposition. Ils reposent néanmoins sur des modèles informatiques et cellulaires. Les doses, conditions d’exposition et limites de l’interprétation devront être vérifiées dans l’article complet. aucune conclusion clinique ne s’impose à partir de ce seul résumé.

Cette prépublication, qui n’a pas encore été évaluée par les pairs, porte sur des souris Shank3B −/−, utilisées comme modèle d’une altération du gène SHANK3 associé à l’autisme. Ce gène code une protéine d’échafaudage post-synaptique. Les auteurs décrivent une activité corticale plus étendue que chez les souris contrôles.

Pour observer cette activité, l’équipe a employé une imagerie calcique mésoscopique en champ large, une méthode qui permet ici de cartographier l’activité sur une vaste zone du cortex dorsal. Elle a comparé l’activité spontanée avec les réponses à des stimulations visuelles et des vibrisses, les longs poils sensoriels du museau des souris. Des réponses sensorielles corticales renforcées ont été rapportées dans le groupe Shank3B −/−.

Face aux stimulations visuelles ou des vibrisses, les réponses corticales étaient plus fortes chez ces souris. Leur activité spontanée et leurs réponses sensorielles variaient aussi davantage d’un essai à l’autre. En parallèle, l’activité provoquée par une stimulation se propageait plus vite à travers le cortex, tandis que la direction de propagation restait préservée selon le résumé.

Au repos, l’activité était élevée dans la plupart des régions observées, ce qui évoque chez ce modèle animal un état cortical distribué plutôt qu’une anomalie limitée aux seuls circuits sensoriels. Les cortex somatosensoriels barillets et secondaire apportaient les signatures de génotype les plus informatives. L’étude relie un gène et circuit dans un modèle de souris, sans permettre à elle seule de conclure aux mécanismes chez les personnes autistes.

Les enfants et jeunes neurodivergents, notamment autistes, avec TDAH ou déficience intellectuelle, rencontrent plus souvent des difficultés de santé mentale que leurs pairs neurotypiques, selon le résumé. Pour les familles, des parcours souvent difficiles peuvent aussi se dessiner au sein des services de santé mentale de l’enfant et de l’adolescent, depuis l’orientation jusqu’à la sortie du service.

L’article décrit une démarche de co-construction menée entre décembre 2024 et novembre 2025. Une doctorante, un parent et un jeune ayant une expérience vécue, ainsi que deux encadrantes de doctorat, ont organisé une démarche sur douze mois avec des parents, aidants, jeunes neurodivergents et professionnels de la santé, de l’éducation et du secteur social. Au total, 60 personnes ont contribué aux activités.

Parmi les difficultés rapportées figurent des problèmes de communication, la confusion entre différences neurodéveloppementales et problèmes de santé mentale, ainsi que des services fragmentés. Les participants ont également évoqué un manque de formation des cliniciens aux approches affirmant la neurodiversité. Ces retours ont servi à hiérarchiser les idées et à élaborer les recommandations.

Le résultat est une ressource en libre accès proposant des pistes sur la communication inclusive, l’organisation des services, la participation des familles et l’évaluation de leur accessibilité. Un guide issu des expériences des participants, donc, plutôt qu’une évaluation de l’efficacité de ces recommandations dans les services. L’étude montre comment une démarche associant personnes concernées et professionnels peut alimenter la conception de telles ressources.

Les cardiopathies congénitales sont associées à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux, dont le TDAH et le TSA. Cette étude examine l’hypothèse de facteurs génétiques partagés entre ces situations, tout en rappelant que des facteurs avant la naissance ou des événements comme la chirurgie cardiaque peuvent aussi contribuer à ce risque.

L’équipe a recruté 14 trios familiaux et un duo, soit 15 personnes principalement étudiées, appelées probands. Deux présentaient à la fois une cardiopathie congénitale et un trouble neurodéveloppemental, deux une cardiopathie seule et 11 un trouble neurodéveloppemental seul. Les analyses ont combiné le séquençage du génome, de l’ARN et la mesure de la méthylation de l’ADN, une marque chimique pouvant influencer l’activité des gènes.

Les chercheurs rapportent une grande délétion génétique et sept variations considérées comme probablement pathogènes ou pathogènes. Deux concernaient des gènes dominants cohérents avec les profils des personnes étudiées. Cinq autres correspondaient à un statut de porteur pour des gènes récessifs. Une variation apparue de novo dans ARID1B, un gène impliqué dans le remodelage de la chromatine, a été confirmée par le séquençage ARN .

L’analyse de méthylation a aussi relevé des différences entre les personnes avec cardiopathie et celles avec trouble neurodéveloppemental. Dans ce groupe, les premières présentaient une accélération plus élevée de l’âge biologique estimé. Face à une cohorte de référence de 178 témoins, quatre probands montraient une dérégulation extrême de la méthylation. Ces données suggèrent un intérêt diagnostique et mécanistique de l’approche multiomique, sans établir une cause commune aux deux situations.

L’électrorétinographie, ou ERG, enregistre la réponse de cellules de la rétine à la lumière. Des chercheurs ont étudié si des modèles de fondation, des modèles préentraînés sur de grandes séries temporelles, pouvaient être adaptés à ces signaux . L’objectif est d’exploiter des données publiques limitées sans entraîner d’emblée un modèle spécialisé pour l’ERG.

Le travail mobilise deux jeux de données publics , PERG-IOBA, consacré à l’ERG de motif et à des diagnostics oculaires, et LEOPs, une ERG plein champ centrée sur le TSA. Les auteurs ont comparé des classifications binaires et à plusieurs catégories, avec des modèles gelés ou ajustés, ainsi que des modèles conçus dans ce domaine. Les séparations de validation tenaient compte des patients.

Les meilleurs résultats de classification ont été rapportés pour les représentations issues des modèles préentraînés, gelés ou ajustés, surtout lorsqu’elles étaient associées à des métadonnées multimodales. Les modèles ont aussi reconstruit des portions masquées des tracés. Sur la base ECG PTB-XL, les performances étaient maintenues jusqu’à 300 enregistrements. Les auteurs indiquent en revanche ne pas avoir reproduit les performances publiées pour la classification liée au TSA.

Cette étude est une prépublication et n’a pas encore été évaluée par les pairs. Elle suggère que des modèles généralistes de séries temporelles pourraient constituer une piste pour analyser l’ERG lorsque les jeux de données sont de petite taille. Elle ne permet pas, à elle seule, de conclure à une utilité clinique.

Dans les données de l’étude ABCD, les auteurs proposent un indicateur exploratoire nommé « dissonance de genre ». Il correspond à l’écart entre le genre ressenti et le genre exprimé par les jeunes. Cette prépublication, non évaluée par les pairs , demande donc une lecture prudente.

Les chercheurs ont analysé les réponses de tous les participants ayant rempli le questionnaire sur le genre des jeunes, du premier au quatrième suivi . Ils ont ensuite examiné les liens entre ce score de dissonance de genre et plusieurs mesures comportementales. Le nombre de participants n’est pas indiqué dans le résumé disponible.

Les jeunes ayant répondu « oui » ou « peut-être » à la question « Êtes-vous transgenre ? » présentaient des scores de dissonance plus élevés. Ces scores étaient aussi associés à davantage de symptômes dits internalisés et externalisés, ainsi qu’à des pensées et tentatives suicidaires rapportées. Ce sont des associations, pas des causes .

Le résumé relève également une cooccurrence élevée entre les scores de dissonance de genre et les scores de symptômes autistiques. Les auteurs indiquent que les scores évoluaient davantage de l’enfance à l’adolescence chez les jeunes de genre divers. Ils présentent leurs résultats comme une validation encore nécessaire de cet indicateur.

Une vaste analyse internationale a réuni 10 135 personnes ayant reçu un diagnostic de schizophrénie, d’autisme, de trouble bipolaire, de trouble obsessionnel-compulsif, de trouble anxieux généralisé ou de dépression majeure. Elle les a comparées à 11 998 participants de référence, recrutés sur six continents, pour étudier des écarts cérébraux partagés dans la structure du cerveau.

Les chercheurs ont employé une modélisation normative, qui situe les mesures d’une personne par rapport à des trajectoires de référence allant de 5 à 80 ans. Ils ont examiné l’épaisseur et la surface du cortex, ainsi que les volumes de structures sous-corticales. Les variations observées se regroupaient selon des axes liés, dans le résumé, à l’organisation des connexions, à la maturation et à la diversité cellulaire du cortex.

Dans les six diagnostics, les écarts structurels se recouvraient largement, tout en s’exprimant différemment selon les diagnostics et, en partie, selon la sévérité des symptômes. Les écarts extrêmes, y compris ceux rares et très individualisés, suivaient aussi une organisation cérébrale commune . Ils se concentraient dans des régions densément connectées. Les différences entre diagnostics augmentaient vers le cortex associatif.

Ces résultats décrivent une organisation commune des variations structurelles, sans établir qu’elle explique les troubles ni qu’elle permette de distinguer les personnes individuellement. L’article est une prépublication non encore évaluée par les pairs. Ses conclusions doivent donc être lues comme préliminaires, et le résumé ne détaille pas les limites ni les méthodes propres à chaque cohorte.

Menée pendant cinq mois dans un hôpital universitaire de soins tertiaires, cette étude transversale à méthodes mixtes a inclus 50 mères indiennes d’enfants présentant des troubles neurologiques ou neurodéveloppementaux. Des échelles standardisées ont mesuré le stress et les stratégies d’adaptation, puis des entretiens semi-directifs ont recueilli leur vécu. Le document reste une prépublication non évaluée par les pairs.

Le score moyen obtenu sur l’échelle de stress parental était de 49,06, ce que les auteurs interprètent comme un stress perçu important . Les niveaux les plus élevés concernaient les mères d’enfants avec paralysie cérébrale ou TDAH. Les différences observées entre les troubles n’atteignaient toutefois pas le seuil de significativité statistique retenu par les chercheurs.

La dimension du questionnaire portant sur le maintien du soutien social, de l’estime de soi et de la stabilité psychologique était associée à moins de stress . Elle constituait la variable la plus fortement associée au stress dans le modèle final, qui expliquait 41,9 % de sa variabilité. Un statut socioéconomique plus élevé était, dans cette analyse, indépendamment associé à davantage de stress.

Les entretiens ont fait ressortir les difficultés quotidiennes, la détresse émotionnelle, les contraintes financières ainsi que les répercussions sur les routines familiales et le travail. Les mères ont également décrit des appuis familiaux et sociaux , notamment la famille, la spiritualité et les réseaux de pairs. Ces résultats observationnels mettent en évidence des associations et ne permettent pas d’établir des liens de cause à effet.