TSA et TDAH chez l’adulte.

À partir d’un suivi dans les registres suédois, les chercheurs ont examiné la survenue à l’âge adulte de polyarthrite rhumatoïde chez des personnes ayant reçu un diagnostic de TSA et chez des témoins appariés selon le sexe et l’année de naissance. La polyarthrite rhumatoïde est une maladie inflammatoire auto-immune qui touche les articulations.

Parmi les 46 164 personnes avec un TSA, 58 ont reçu un diagnostic de polyarthrite rhumatoïde, soit 0,13 %. Dans le groupe témoin de 4 634 895 personnes, 5 484 diagnostics ont été recensés, soit 0,12 %. Les fréquences observées étaient proches dans les deux groupes au cours du suivi, qui pouvait atteindre trente ans à partir de 18 ans.

L’estimation principale était un rapport de risque instantané de 1,06, avec un intervalle de confiance à 95 % allant de 0,82 à 1,37. Ce type de rapport compare la vitesse de survenue d’un diagnostic au fil du temps. Les estimations restent compatibles avec l’absence d’augmentation du risque, y compris pour les formes dites séropositives et séronégatives de la maladie.

Les auteurs ont aussi tenu compte, dans des analyses complémentaires, d’antécédents parentaux de maladies auto-immunes ou psychiatriques et de facteurs socioéconomiques. Les résultats n’ont pas changé dans leur ensemble. Cette étude de cohorte populationnelle ne met donc pas en évidence d’association entre TSA et risque accru de polyarthrite rhumatoïde à l’âge adulte dans les données suédoises étudiées.

Chez de jeunes enfants autistes, une équipe a étudié une rééducation de la communication utilisant la réalité virtuelle, c’est-à-dire un environnement numérique immersif. Le programme était proposé en complément d’une thérapie conventionnelle , et non à sa place. L’objectif était d’évaluer des évolutions du langage et de la communication sociale.

L’essai a inclus 60 enfants égyptiens arabophones, âgés de 4 à 6 ans, avec un TSA léger à modéré. Trente ont reçu le programme de réalité virtuelle avec la thérapie conventionnelle, tandis que trente autres recevaient la thérapie seule. Pendant six mois, les enfants ont eu deux séances chaque semaine , d’une durée de trente minutes.

Les évaluations ont eu lieu avant l’intervention, juste après, puis trois mois plus tard. Par rapport au groupe suivant la thérapie conventionnelle seule, le groupe réalité virtuelle présentait des écarts statistiquement significatifs sur les mesures d’âge de langage réceptif et expressif, ainsi que sur le score total de compétences sociales.

Au suivi à trois mois, les auteurs ne rapportent pas de détérioration statistiquement significative des résultats obtenus dans le groupe ayant utilisé la réalité virtuelle. Ces données portent sur des échelles précises et sur un groupe restreint d’enfants. Elles ne permettent pas, à elles seules, d’établir les effets du programme dans d’autres contextes, populations ou pratiques de soin. Le maintien observé à trois mois mérite aussi d’être interprété à la lumière des modalités détaillées de l’essai.

Une vaste étude menée à partir des naissances en Californie rapporte des écarts de risque importants pour les mères ayant un diagnostic documenté de handicap intellectuel ou du développement. Les chercheurs ont examiné les complications graves maternelles, la césarienne, la prééclampsie et les admissions à l’hôpital au cours de l’année suivant l’accouchement.

Sur 6 435 742 naissances uniques entre 2007 et 2021, 4 492 mères, soit 0,07 %, avaient un diagnostic de ce type. Après prise en compte de l’âge maternel et de l’année d’accouchement, l’étude observe des risques ajustés plus élevés pour chacune des issues étudiées. L’écart le plus marqué concernait l’admission hospitalière dans l’année après la naissance, avec un risque ajusté 4,64 fois supérieur.

Les associations étaient relevées dans tous les sous-types considérés, dont le TSA, la paralysie cérébrale, le handicap intellectuel et les différences chromosomiques. Le handicap intellectuel était généralement associé aux niveaux de risque les plus élevés. Une analyse de médiation a évalué une part statistiquement expliquée par certaines caractéristiques cliniques, sans démontrer qu’elles causent à elles seules ces écarts.

Parmi les facteurs examinés, les troubles hypertensifs ainsi que la dépression et l’anxiété étaient les médiateurs potentiels les plus importants. Les auteurs signalent une limite majeure, une couverture diagnostique incomplète étant possible avec les seuls codes hospitaliers. Les résultats pourraient donc s’appliquer plus sûrement aux personnes dont le handicap est identifié dans ces dossiers, possiblement celles ayant les besoins de soutien les plus élevés.

En Angleterre, le NHS a chargé un groupe de travail indépendant d’examiner les services consacrés au TDAH. Son rapport final, remis en 2025, répond à une situation marquée, selon l’article, par des parcours de soins fragmentés et des délais d’attente en hausse. Les auteurs évoquent aussi des besoins non couverts, un sous-diagnostic persistant et des écarts dans l’offre de services.

L’article ne présente pas de nouveaux résultats cliniques. Il analyse un rapport proposant une réforme à l’échelle du système pour les soins du TDAH. La vision défendue repose sur une réponse guidée par les besoins, plutôt que sur des dispositifs isolés ou limités à un seul service.

Cette réponse couvrirait la santé, mais également l’éducation, l’emploi, la justice et les infrastructures de données. Les auteurs soulignent ainsi l’intérêt d’ une approche coordonnée entre secteurs . Le rapport considère les conséquences plus larges d’un TDAH non traité, sans détailler dans le résumé les mesures précises envisagées.

Plusieurs points de vigilance accompagnent ce cadre de réforme. L’article cite la nécessité de financements durables, une faible homogénéité des standards diagnostiques et des indications limitées sur l’articulation entre NHS et secteur privé. Des limites restent documentées concernant aussi la supervision des médicaments et la place des technologies émergentes. Les auteurs estiment qu’un effort cohérent, financé et mesurable serait nécessaire pour concrétiser cette vision.

En 2023, près de 700 000 jeunes Éthiopiens vivaient avec un trouble du spectre de l’autisme, selon cette étude. Les auteurs estiment 693 644 cas chez les enfants et adolescents, contre 271 805 en 1990. Le nombre estimé de cas a ainsi progressé de 155 % sur la période étudiée.

Les taux rapportés suivent une évolution distincte selon l’indicateur. La prévalence standardisée augmente de 950 à 1 185 cas pour 100 000 habitants entre 1990 et 2023. Le nombre annuel de nouveaux cas estimés passe de 24 576 à 47 274, tandis que le taux d’incidence standardisé selon l’âge baisse légèrement, de 86 à 81 pour 100 000.

L’étude examine aussi les DALY, un indicateur synthétique de charge de maladie. Les DALY progressent de 162 % pour atteindre 134 386 en 2023. Leur taux standardisé selon l’âge passe de 179 à 230 pour 100 000. Ces résultats sont issus des estimations Global Burden of Disease 2023, et non d’un recensement diagnostique direct de la population.

À partir d’une analyse des tendances et d’une modélisation statistique, les auteurs projettent la situation jusqu’en 2050. La charge devrait se maintenir avec un taux d’incidence annoncé comme stable et un taux de DALY en hausse. Le résumé souligne les limites des capacités diagnostiques et des données épidémiologiques disponibles en Éthiopie, éléments importants pour interpréter ces estimations et projections.

En cantonais, la particule zing6hai6, rendue par « only » dans le résumé, peut restreindre différents éléments d’une phrase. L’étude examine la focalisation restrictive, un mécanisme où le mot « seulement » s’applique à une partie précise de l’énoncé. Comprendre où porte « seulement » demande donc d’interpréter à la fois la structure de la phrase et son sens.

Les chercheurs ont recruté 42 enfants autistes et 33 enfants neurotypiques, âgés de 5 à 10 ans et parlant cantonais. Ces groupes étaient appariés selon l’âge et la mémoire de travail. Lors d’une tâche de vérification d’images, 75 enfants cantonaisophones d’âge scolaire devaient interpréter des phrases comportant zing6hai6.

Les enfants neurotypiques ont montré une compréhension décrite comme complète de cette focalisation. Leurs réponses privilégiaient la position préverbale de zing6hai6 plutôt que sa position avant le sujet, une tendance que le résumé rapproche de résultats observés dans d’autres langues. La forme préverbale mieux comprise correspond, dans cette étude, à l’association de « only » avec le groupe verbal.

Chez les enfants autistes, l’interprétation de zing6hai6 placé avant le sujet rejoignait celle des pairs neurotypiques. Celle de la forme préverbale était moins exacte, tandis que la vitesse de traitement globale était plus lente. Des différences de précision persistaient avec l’âge, alors que les vitesses semblaient progressivement se rapprocher. Un profil distinct selon l’âge est ainsi rapporté, sans permettre d’en établir les mécanismes.

Une faute peut être jugée différemment selon qu’elle avantage son propre camp ou l’équipe adverse. Ce phénomène, appelé favoritisme de groupe, désigne une évaluation plus positive des personnes appartenant à son groupe. L’étude s’intéresse à ce biais chez des enfants avec TSA, dans une situation de jugement moral liée au football.

Les 129 participants comprenaient des adultes, des enfants avec TSA et des enfants sans TSA. Ils ont visionné quatre vidéos. Deux montraient un but marqué de la main, une fois par un joueur de leur pays et une fois contre l’équipe nationale. Les opinions étaient ensuite recueillies après chaque séquence. La répartition des participants entre les trois groupes n’est pas indiquée dans le résumé.

Chez les adultes et les enfants sans TSA, la faute était davantage jugée négativement lorsqu’elle était commise contre l’équipe nationale. Chez les enfants avec TSA, les opinions négatives rapportées pour les deux vidéos ne différaient pas statistiquement, avec une valeur p de 0,36. Aucun favoritisme de groupe n’apparaît donc dans cette tâche de jugement moral pour ce groupe d’enfants.

Deux autres vidéos comparaient des buts similaires de Diego Maradona et Lionel Messi, tous deux joueurs argentins. Les adultes préféraient le but de Maradona, tandis que les deux groupes d’enfants préféraient celui de Messi. Les auteurs avancent que les enfants avec TSA pourraient davantage se centrer sur le comportement du protagoniste. Cette interprétation reste une hypothèse issue du résumé et ne permet pas de conclure sur les stratégies de chaque enfant autiste.

Dans l’American Journal of Medical Genetics Part A, une équipe internationale rapporte 15 personnes porteuses de variants du gène LRP1. Ce gène code une protéine présente dans la membrane des cellules, impliquée notamment dans l’endocytose, un mécanisme par lequel la cellule fait entrer certaines substances. Les auteurs décrivent un profil neurodéveloppemental syndromique associé à ces variants.

Les participants ont été identifiés par des tests génétiques et grâce à GeneMatcher, un outil de mise en relation de cliniciens et de chercheurs travaillant sur les mêmes gènes. Tous portaient un variant hétérozygote, c’est-à-dire situé sur une seule des deux copies du gène. L’étude incluait des variants faux-sens et des variants prédits comme perte de fonction , susceptibles d’altérer fortement la fonction du gène.

Les manifestations les plus fréquemment rapportées étaient des troubles du neurodéveloppement, des cardiopathies congénitales, des particularités musculosquelettiques ou digestives et des caractéristiques physiques décrites comme dysmorphiques. Dans ce groupe, les cardiopathies congénitales étaient plus fréquentes avec les variants prédits comme perte de fonction. Cette observation décrit une association au sein des participants étudiés.

Les auteurs estiment que la diminution de l’activité d’une copie de LRP1 pourrait être associée à ce tableau syndromique. Ils relèvent aussi des différences d’atteinte cardiaque et neurologique entre les types de variants, qui pourraient refléter plusieurs mécanismes biologiques. Le résumé ne précise ni les critères détaillés d’évaluation clinique ni la manière dont les variants ont été interprétés.

Le gène SMARCC2 code la protéine BAF170, qui participe à un complexe impliqué dans l’organisation de l’ADN et la régulation de l’expression des gènes. Il figure parmi les gènes associés au risque de TSA. Les mécanismes concernés restent incomplètement compris, mais les auteurs décrivent un rôle dans la mémoire et dans le fonctionnement des synapses, les zones de communication entre neurones.

Dans des échantillons post-mortem de cortex préfrontal provenant de personnes autistes, l’équipe observe une baisse de l’expression nucléaire de SMARCC2. Des neurones dérivés de cellules souches de personnes autistes présentaient aussi une diminution de cette protéine. Lorsque SMARCC2 était réduit dans ces neurones, l’expression de gènes liés aux synapses diminuait également.

Chez des souris adolescentes présentant une déficience de Smarcc2 dans le cortex préfrontal, la mémoire de travail était altérée, tandis que les comportements sociaux et apparentés à l’anxiété étaient largement préservés. Les enregistrements électriques ont aussi mis en évidence des courants synaptiques altérés dans les neurones étudiés. Les auteurs rapportent en parallèle une moindre expression de gènes impliqués dans la transmission synaptique.

Le romidepsine, un médicament qui inhibe des enzymes appelées HDAC et peut modifier l’acétylation des histones, a été administré chez les souris déficientes . Dans ce modèle, plusieurs mesures, dont la mémoire de travail, l’expression de gènes synaptiques et l’activité synaptique, ont été normalisées. Ces résultats précliniques ne permettent pas d’en déduire un effet thérapeutique chez les personnes autistes.

Dans deux consultations spécialisées, les symptômes émotionnels chez les adultes évalués pour un TDAH ne se résument pas à une dimension unique, selon cette étude. Les auteurs ont comparé plusieurs échelles qui emploient des notions proches, mais pas identiques, pour décrire ces expériences.

L’équipe a étudié 1 240 adultes en évaluation diagnostique du TDAH dans des cliniques universitaires de Bâle et Mannheim. Parmi eux, 611 ont reçu un diagnostic de TDAH. Les participants ont rempli des échelles portant sur la dysrégulation, la labilité, l’impulsivité émotionnelles et les émotions, ainsi que l’ALS-18, qui mesure la labilité affective.

Les corrélations et l’analyse en composantes principales, une méthode statistique qui repère des éléments évoluant ensemble, ont distingué les symptômes émotionnels spécifiques au TDAH de la labilité affective générale évaluée par l’ALS-18. Trois regroupements ressortent des analyses . Ils concernent le contrôle du tempérament et de la colère, la détresse émotionnelle, puis la sur-réactivité émotionnelle et les changements d’humeur.

Ces regroupements statistiques ne permettent pas d’affirmer que toutes les échelles évaluent exactement la même réalité, ni que chaque adulte présente les trois dimensions. L’étude décrit une diversité de difficultés émotionnelles dans cet échantillon clinique, sans établir des diagnostics émotionnels distincts.