TSA et TDAH chez l’adulte.

L’imagerie et l’intelligence artificielle occupent une place croissante dans la recherche sur le diagnostic du trouble du spectre de l’autisme. Les auteurs examinent ces approches tout en rappelant que le TSA est associé à des particularités sociales, communicationnelles et comportementales. Des anomalies motrices sont aussi étudiées comme indicateurs possibles d’une identification précoce.

L’article repose sur une revue critique de littérature comprenant des études expérimentales et des articles de synthèse. Il aborde les tendances de prévalence selon les pays, les méthodes diagnostiques actuelles et les interventions existantes. Il recense également des jeux de données publics consacrés au TSA et compare les atouts et limites des méthodes fondées sur l’IA.

Malgré les progrès présentés, plusieurs limites méthodologiques persistent . Les études reposent souvent sur de petits échantillons, des populations peu diverses et des protocoles d’imagerie hétérogènes. Le recours à une seule modalité de données, par exemple un unique type d’imagerie, réduit aussi la capacité à généraliser les résultats au-delà des groupes initialement étudiés.

Les auteurs décrivent donc un potentiel encore conditionnel pour ces outils dans le soutien au diagnostic précoce. Ils soulignent le besoin de protocoles standardisés, de validations externes et multicentriques, ainsi que de systèmes dont le fonctionnement puisse être expliqué. Une plus grande diversité des données est également présentée comme nécessaire pour améliorer la fiabilité et l’applicabilité des modèles.

Dans le DSM-5-TR, les niveaux de sévérité sont évalués séparément pour la communication et les interactions sociales, ainsi que pour les comportements restreints et répétitifs. Les cliniciens utilisent une échelle en trois niveaux, les valeurs les plus élevées correspondant à une sévérité plus importante des manifestations dans le domaine concerné.

Quatre cliniciens de niveau doctoral ont évalué indépendamment 49 enfants âgés de 16 à 31 mois. Deux modalités étaient comparées pour chaque enfant, une évaluation diagnostique complète en télésanté et une autre réalisée en présence. Une précédente étude sur cette même cohorte avait relevé un accord élevé entre cliniciens concernant l’issue diagnostique globale de TSA.

Pour les niveaux de sévérité, l’accord était seulement limité . Il était qualifié de passable pour la communication et les interactions sociales, avec un coefficient kappa de 0,318, et de faible pour les comportements restreints et répétitifs, avec un kappa de 0,195. Le kappa mesure ici la concordance au-delà de celle attendue par hasard.

Les analyses n’ont pas relevé de différence significative selon le clinicien, l’équipe ou la modalité d’évaluation. Les auteurs estiment que d’autres facteurs pourraient intervenir dans l’attribution des niveaux. Diagnostic et besoin de soutien apparaissent ainsi comme deux décisions cliniques distinctes. Ces résultats invitent à mieux préciser et rendre plus transparente l’attribution de ces niveaux, sans établir qu’une modalité d’évaluation serait supérieure à l’autre.

Les caractéristiques menstruelles pourraient renseigner sur la santé mentale au début de l’adolescence. Dans les données de l’étude ABCD, plusieurs d’entre elles étaient associées à plus de symptômes psychiatriques , notamment dépressifs, anxieux ou liés au TDAH. Des premières règles plus précoces étaient spécifiquement associées à davantage de symptômes dépressifs, mais ce lien s’atténuait après ajustement sur l’indice de masse corporelle.

Les chercheurs ont analysé 17 567 observations après les premières règles, recueillies auprès de 5 678 participantes sur sept vagues d’évaluation répétée . Leurs modèles tenaient compte du site, de la famille et de la participante. Ils ont aussi étudié l’âge gynécologique, soit le temps écoulé depuis les premières règles. Une durée plus longue était associée à des scores dépressifs plus élevés, indépendamment de l’âge chronologique et du moment de la puberté.

Chez les adolescentes dont les cycles étaient établis depuis au moins deux ans, l’irrégularité était associée à plus de symptômes dépressifs et anxieux. Son association avec les symptômes du TDAH ne persistait pas après ajustement sur l’indice de masse corporelle. Les cycles longs étaient associés uniquement à l’anxiété. En revanche, la douleur menstruelle sévère et l’intensité des symptômes prémenstruels suivaient une relation graduelle avec la dépression, l’anxiété et le TDAH, y compris après cet ajustement.

Les liens entre cycles irréguliers et dépression, ainsi qu’entre cycles longs, dépression et anxiété, devenaient plus marqués avec le temps depuis les premières règles. Ceux concernant la douleur et les symptômes prémenstruels restaient stables pendant la période étudiée. L’étude décrit des associations, non des causes . Les auteurs estiment que des symptômes menstruels importants peuvent justifier d’évaluer aussi le bien-être émotionnel.

Dans un service de neurologie pédiatrique du sud du Brésil, plus d’un enfant sur deux présentait au moins un trouble du sommeil diagnostiqué parmi les 93 enfants autistes de moins de 60 mois étudiés. La proportion atteignait 59,14 %. L’insomnie était la plus fréquente, avec 33,33 %, devant les éveils confusionnels, qui concernaient 11,83 % des participants.

Une analyse rétrospective transversale a été menée à partir de dossiers médicaux recueillis entre janvier 2008 et janvier 2015. Ce type d’étude examine des données déjà disponibles, sans suivre les participants au fil du temps. Les troubles du sommeil étaient classés selon les critères du DSM-5. L’âge moyen des enfants était de 33,26 mois et 62,37 % étaient de sexe masculin.

Après prise en compte de plusieurs variables dans un modèle statistique, l’âge maternel restait associé à la présence d’un trouble du sommeil. Le rapport de cotes ajusté était de 1,20, avec un intervalle de confiance à 95 % allant de 1,06 à 1,35. Une association était également observée avec l’insomnie, avec un rapport de cotes ajusté de 1,13. L’admission en soins intensifs néonatals apparaissait aussi associée à l’insomnie dans l’analyse bivariée.

Ces résultats restent observationnels et ne montrent pas que l’âge maternel provoque des troubles du sommeil. Ils portent sur un effectif limité, issu d’un seul centre, et sur des diagnostics consignés dans les dossiers. L’étude met donc en évidence une association statistique dans cette population, sans permettre d’en préciser le mécanisme ni d’étendre directement les résultats à tous les enfants autistes.

À partir du programme américain All of Us, les auteurs ont étudié une vaste cohorte nationale . L’analyse portait sur 1 998 adultes avec une amblyopie, dont 663 avec strabisme et 1 335 sans strabisme. Les groupes témoins ont été appariés selon l’âge, le sexe, l’origine déclarée, le revenu et le recours aux soins afin de rendre les comparaisons plus homogènes.

L’amblyopie présentait des associations avec plusieurs troubles . Les probabilités de cécité bilatérale étaient près de trois fois plus élevées. Des associations plus modestes apparaissaient avec l’obésité et le diabète de type 2, tandis que les probabilités de maladie cardiovasculaire étaient presque doublées par rapport aux témoins appariés.

Les données d’activité issues de Fitbit, disponibles pour 187 participants avec amblyopie, indiquaient moins de pas chaque jour , avec une moyenne de 5 859 contre 6 229 chez les témoins. Plusieurs diagnostics neuropsychiatriques étaient aussi plus fréquents, notamment l’anxiété généralisée, les troubles liés à l’usage de substances, le trouble bipolaire, le TDAH, le trouble obsessionnel compulsif et l’autisme. Aucune association n’a été observée avec la schizophrénie.

Ces résultats ne prouvent aucun lien causal . L’étude étant transversale, elle ne permet pas de déterminer si la déficience visuelle contribue à ces différences de santé ou si des facteurs de risque communs les expliquent. Les auteurs appellent à poursuivre les recherches sur les voies neurodéveloppementales pouvant relier l’amblyopie à ces comorbidités.

Le cerveau des mammifères exprime de nombreux gènes d’une longueur inhabituelle, impliqués dans le développement et le fonctionnement des neurones. Selon les auteurs, les gènes neuronaux très longs sont particulièrement vulnérables aux dérèglements observés dans certains troubles neurologiques, dont le trouble du spectre de l’autisme et la sclérose latérale amyotrophique. Les mécanismes stabilisant leur expression restent encore mal compris.

Les chercheurs rapportent que SFPQ, une protéine capable de se lier à l’ARN, forme des condensats biomoléculaires en réseau . Ces condensats sont des regroupements de molécules sans membrane qui organisent localement certaines activités cellulaires. La microscopie à super-résolution et des expériences perturbant leur fonctionnement indiquent que leur désorganisation altère l’expression et l’épissage des gènes très longs. L’épissage correspond à la maturation de l’ARN avant son utilisation par la cellule.

Une méthode d’étiquetage de proximité associée à la spectrométrie de masse, appelée BioID-MS, a servi à identifier les molécules recrutées par ces condensats. Les résultats font apparaître plusieurs niveaux de régulation coordonnés , avec des facteurs participant à la transcription, à l’épissage et au remodelage de la chromatine. Les auteurs proposent ainsi que SFPQ organise une architecture nucléaire soutenant l’expression des longs gènes.

Plusieurs protéines interagissant avec SFPQ correspondent à des gènes déjà associés à l’autisme. Ce chevauchement suggère une pertinence possible pour la recherche sur le TSA, mais ne démontre pas un mécanisme directement impliqué chez les personnes autistes. Le résumé ne précise ni les modèles expérimentaux employés ni l’ampleur quantitative des effets, ce qui limite l’interprétation de leur portée.

Cette étude porte sur 96 enfants âgés de 8 à 12 ans. Parmi eux, 50 répondaient aux critères du DSM-5-TR pour le TDAH et 46 appartenaient au groupe neurotypique. Lors d’une tâche de restitution d’histoire, les enfants avec TDAH ont produit des récits moins complets et moins cohérents que leurs pairs neurotypiques.

Les chercheurs ont aussi relevé davantage de dysfluences, c’est-à-dire d’hésitations ou de reprises qui altèrent la fluidité du discours, ainsi que plus d’erreurs linguistiques dans le groupe TDAH. L’analyse portait sur plusieurs dimensions narratives, afin de ne pas réduire les difficultés de narration observées à un seul aspect du récit.

Chaque enfant a raconté une histoire dans deux conditions, avec ou sans repères visuels. Ces conditions correspondaient à des charges de mémoire différentes, soit une quantité d’informations à retenir plus ou moins importante. Dans les deux groupes, les repères visuels étaient associés à de meilleures performances. Pour certaines variables, l’écart entre les conditions était plus marqué dans le groupe TDAH.

Les auteurs rappellent que les capacités narratives participent à la communication et aux interactions sociales. Ils recommandent donc de les prendre en compte dans une évaluation globale des enfants avec TDAH. Le résumé ne précise toutefois ni l’ampleur des différences observées, ni les variables pour lesquelles les repères visuels étaient associés à un effet plus marqué.

Deux élèves de 16 ans ayant reçu un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme ont appris trois gestes de sécurité liés aux séismes. Ils devaient préparer un kit d’urgence avant la secousse, se baisser, se couvrir et s’agripper pendant celle-ci, puis rejoindre sans danger un point de rassemblement après l’événement.

Les chercheuses ont employé un protocole à cas unique avec des sondes multiples selon les comportements. Le modelage par vidéo a été introduit séparément pour les compétences visées. Les données ont été recueillies avant, pendant et après l’intervention, ainsi que lors de séances destinées à examiner le maintien et la généralisation.

Après l’introduction des vidéos, les réponses correctes ont rapidement augmenté chez les deux participants. Les compétences acquises sont restées présentes lors des séances de suivi et ont aussi été reproduites dans un autre établissement scolaire, ce qui documente le maintien et la généralisation observés dans cette étude.

L’analyse visuelle a conclu à une efficacité pour l’ensemble des comportements ciblés. Les valeurs de Tau-U, un indicateur utilisé ici pour mesurer l’effet de l’intervention en tenant compte des tendances initiales, montraient une absence complète de chevauchement et des effets statistiquement significatifs. Ces constats restent limités à deux adolescents et à ce dispositif de recherche.

L’ADC est un questionnaire utilisé pour décrire les difficultés fonctionnelles associées au critère B du trouble développemental de la coordination, ou TDC. L’équipe a cherché à adapter la mesure au contexte linguistique et culturel de l’espagnol européen, puis à établir des valeurs de référence pour de jeunes adultes espagnols.

Tous les participants ont rempli cette version, appelée ADC-ES. Des analyses exploratoires et confirmatoires ont servi à examiner son organisation interne. Trois dimensions ont été retrouvées parmi les 28 items. Elles concernent les activités motrices globales et perceptives, l’organisation, la planification et l’enchaînement des tâches, ainsi que l’écriture.

Les auteurs rapportent une validité structurelle jugée excellente, une cohérence interne élevée et une bonne stabilité lors de mesures répétées. Des résultats psychométriques favorables ont aussi été obtenus pour la validité de construit et de critère, notamment à travers les différences entre les groupes étudiés. Des bandes de percentiles ont été calculées pour situer les scores par rapport à l’échantillon de référence.

Selon les auteurs, l’ADC-ES peut soutenir l’évaluation des difficultés fonctionnelles liées au TDC et les comparaisons internationales en recherche. Le résumé contient néanmoins une incohérence dans les effectifs puisque le total annoncé de 957 participants ne correspond pas à l’addition des sous-groupes indiqués. Le texte intégral est nécessaire pour préciser leur répartition.

Cette étude porte sur l’apprentissage de la lumière et des couleurs par des élèves autistes du primaire. Les chercheurs ont examiné des outils enrichis par l’IA , combinant robotique éducative et environnements de réalité virtuelle. L’objectif était d’évaluer la compréhension des notions scientifiques, mais aussi l’engagement et les interactions sociales dans un contexte d’éducation spécialisée.

Les 34 élèves ont participé à un dispositif quasi expérimental avec mesures avant et après l’enseignement. Un groupe utilisait les outils enrichis par l’intelligence artificielle, tandis qu’un groupe témoin recevait un enseignement traditionnel. Les données provenaient de tests de connaissances, d’évaluations de l’engagement par les enseignants, d’analyses d’apprentissage générées par l’IA, d’observations structurées et de journaux réflexifs.

Dans le groupe utilisant ces technologies, les chercheurs rapportent des progrès conceptuels plus marqués que dans le groupe témoin, avec des tailles d’effet importantes pour la plupart des questions du test. Les évaluations de l’engagement et de la motivation étaient également plus élevées. Le résumé ne précise toutefois ni la durée de l’intervention, ni les effectifs respectifs des deux groupes.

Les journaux des enseignants et les observations font ressortir des observations qualitatives aussi favorables . Les élèves manifestaient davantage de curiosité, d’attention soutenue, de comportements collaboratifs, de régulation émotionnelle et d’autonomie pendant les activités avec le robot et la réalité virtuelle. Ces résultats concernent un groupe restreint et leur portée demande à être appréciée à partir du protocole complet.