TSA et TDAH chez l’adulte.

Le tempérament observé dans les premières années ne se résume pas à une mesure isolée. À partir d’une vaste cohorte norvégienne, les chercheurs ont suivi des caractéristiques tempéramentales à 1 an et demi, 3 ans et 5 ans. Leur point de départ est que le tempérament évolue avec l’âge , et qu’une évaluation unique ne restitue pas cette évolution.

L’équipe a estimé, pour chaque enfant, une trajectoire attendue puis les écarts individuels à cette trajectoire. Ces écarts ne désignent pas en eux-mêmes un trouble. Ils ont été analysés en lien avec des diagnostics psychiatriques survenus durant l’enfance et l’adolescence. Deux dimensions transdiagnostiques sont apparues , c’est-à-dire qu’elles reliaient ces écarts à plusieurs catégories diagnostiques plutôt qu’à une seule.

Un score plus élevé sur la première dimension était associé à un risque ultérieur plus élevé de diagnostic de TDAH, avec un hazard ratio de 1,54. Un score élevé sur la seconde était associé à un risque plus élevé de diagnostic de syndrome d’Asperger, avec un hazard ratio de 1,64. Ces résultats décrivent des associations , sans établir que les trajectoires de tempérament causent les diagnostics.

Les auteurs ont aussi réalisé des analyses génétiques longitudinales afin de rechercher des régions génétiques partagées avec les diagnostics associés. Certains effets génétiques se renforçaient avec l’âge, tandis que d’autres s’atténuaient. Les auteurs estiment que un suivi fondé sur les trajectoires pourrait contribuer à repérer des enfants présentant un risque psychiatrique plus élevé. Le résumé ne permet pas d’en déduire les modalités ni l’utilité clinique d’un tel suivi.

Des données issues de deux grandes cohortes, la Millennium Cohort Study et ALSPAC, ont été examinées pour suivre des symptômes de santé mentale de l’enfance à l’adolescence. Les chercheurs se sont intéressés aux symptômes intériorisés, comme ceux liés à l’anxiété ou à l’humeur, et externalisés, qui renvoient notamment à des difficultés comportementales. Les associations restent globalement stables entre 5 et 17 ans, selon leur analyse longitudinale.

L’étude porte à la fois sur des variantes génétiques fréquentes et sur des variantes rares potentiellement délétères affectant des régions codantes. Pour les variantes fréquentes, les auteurs ont utilisé des indices polygéniques, des scores qui regroupent de très nombreuses variations associées dans d’autres travaux à un trait ou à un trouble. Les effets observés sont modestes , même lorsque les associations sont statistiquement très marquées.

Les liens les plus élevés concernent les indices polygéniques relatifs au TDAH et aux comportements externalisés, associés aux symptômes externalisés. Les modèles réalisés au sein des familles apportent, d’après les auteurs, des éléments en faveur d’effets génétiques directs, surtout pour les symptômes externalisés. Une réplication a aussi été observée dans la cohorte Born in Bradford.

Une charge plus importante de variantes rares délétères était également associée à davantage de symptômes intériorisés et externalisés. Les variantes communes et rares semblaient contribuer de façon indépendante. Ensemble, elles expliquaient environ 2 % de la variation des symptômes intériorisés et 5 à 7 % de celle des symptômes externalisés. La génétique ne résume donc pas à elle seule la diversité des trajectoires de santé mentale durant l’enfance et l’adolescence.

Vingt et une publications ont été retenues dans cette revue systématique avec méta-analyse, qui rassemble les résultats de plusieurs études. Les échantillons rapportés totalisaient 804 personnes autistes et 721 personnes de comparaison. Les travaux portaient sur le glutamate, la glutamine et le GABA dans le sang périphérique, ainsi que sur certains de leurs ratios. Des résultats très hétérogènes limitent la portée des comparaisons entre études.

Par rapport aux groupes témoins, les personnes autistes présentaient en moyenne des concentrations sanguines de glutamate plus élevées et de glutamine plus faibles. Aucune différence statistiquement significative n’a été observée pour le GABA. Les auteurs signalent aussi une variabilité extrêmement élevée entre les études, avec une direction des effets qui n’était pas toujours la même. Les écarts variaient fortement d’une publication à l’autre.

Cinq publications ont fourni dix jeux de données sur la capacité de ces marqueurs à distinguer des personnes avec un diagnostic de TSA de témoins. Pour le GABA et le glutamate, les estimations de sensibilité et de spécificité ont été regroupées séparément. La sensibilité désigne ici la proportion de cas identifiés par un test, et la spécificité celle des témoins correctement distingués. Ces estimations restent exploratoires selon les auteurs.

Les analyses ne permettent pas d’établir une performance diagnostique globale pour ces dosages sanguins. Le faible nombre d’études, des biais possibles liés aux études cas-témoins et des seuils variables selon les travaux fragilisent les résultats. L’évaluation GRADE, qui apprécie le niveau de certitude des données, était très faible pour tous les indicateurs. Aucun usage diagnostique n’est étayé à ce stade pour le dépistage en population générale ou le diagnostic clinique.

Un outil numérique nommé Pixi Home-Hub a été testé auprès de 22 dyades parent-enfant pendant quatorze jours. L’étude pilote cherchait à savoir si des questionnaires quotidiens pouvaient suivre le quotidien familial , notamment le fonctionnement adaptatif, c’est-à-dire les capacités mobilisées dans la vie de tous les jours, et le bien-être familial.

Chaque jour, les participants renseignaient un questionnaire de bien-être, tandis que les aidants ont aussi pris part à des entretiens semi-structurés. Parmi eux, 77,3 % étaient des mères. Les enfants étaient majoritairement des garçons, à 68,2 %, et l’autisme représentait le diagnostic le plus fréquent, à 40,5 %. L’engagement a diminué progressivement au cours de l’essai.

Le taux moyen de questionnaires remplis atteignait 60 %, ce qui nuance la faisabilité observée sur cette courte période. Les scores de comportements jugés difficiles dans le questionnaire présentaient une convergence faible à modérée avec ceux de l’échelle Vineland-3, utilisée pour évaluer le fonctionnement adaptatif. Les deux mesures se recoupaient sans être présentées comme équivalentes.

Ces résultats suggèrent que cette forme d’évaluation écologique momentanée, ou EMA, pourrait documenter des variations quotidiennes qui échappent en partie aux évaluations cliniques traditionnelles. L’EMA consiste ici à recueillir des informations dans la vie quotidienne, à des moments rapprochés. Les usages à long terme restent à évaluer, tout comme l’intégration de l’outil dans la pratique clinique. Il s’agit d’une prépublication, qui n’a pas encore été évaluée par les pairs.

À partir de données recueillies en Corée du Sud entre 2007 et 2021, les auteurs ont étudié des enfants et adolescents de 6 à 18 ans ayant un TDAH rapporté comme diagnostiqué par un médecin. Des écarts aux références nationales ont été observés pour la répartition du poids, de l’indice de masse corporelle, du tour de taille et du rapport taille-tour de taille. La distribution de la taille ne différait pas significativement des courbes nationales.

L’analyse anthropométrique, qui porte sur les mesures du corps, incluait 172 participants. Les résultats indiquent que les jeunes concernés étaient davantage représentés aux extrémités basses et hautes des distributions que ne le prévoient les références de croissance nationales. Les profils ne sont pas uniformes et ne suggèrent donc pas uniquement des valeurs basses de corpulence dans cet échantillon.

Les données alimentaires complètes concernaient 157 personnes et reposaient sur un rappel de 24 heures, soit ce qui a été consommé la veille. Les chercheurs ont comparé les apports aux repères nutritionnels adaptés à l’âge et au sexe. Des apports variables selon l’âge ont été relevés pour plusieurs nutriments, dont les protéines, les glucides, le phosphore, la thiamine et la riboflavine. Chez les garçons, l’apport énergétique augmentait avec l’âge.

L’étude décrit ainsi la coexistence d’apports élevés et faibles, plutôt qu’un manque alimentaire généralisé. Un déséquilibre nutritionnel est évoqué par les auteurs, qui estiment que la distribution de la croissance et l’équilibre des apports peuvent être pris en compte dans les évaluations nutritionnelles de cette population. Ces résultats ne permettent pas d’établir qu’un profil alimentaire cause les différences observées.

Les recherches sur l’axe intestin-cerveau se sont longtemps surtout intéressées aux bactéries. Cette revue attire l’attention sur le virobiome, c’est-à-dire l’ensemble des virus présents dans l’intestin, comme une composante encore peu étudiée de cet écosystème. Les auteurs décrivent un réseau d’échanges impliquant microbes, système nerveux, hormones et immunité.

Les bactériophages, des virus qui infectent les bactéries, pourraient modifier la composition des communautés microbiennes. Dans des études expérimentales, ces changements ont été reliés à la production de molécules issues du microbiote, dont les acides gras à chaîne courte et des dérivés du tryptophane. Ces molécules ont elles-mêmes été liées à des fonctions neurologiques et immunitaires dans les travaux cités.

La revue mentionne aussi des études observationnelles chez l’humain et des modèles expérimentaux concernant des virus tels que ceux d’Epstein-Barr et le cytomégalovirus. Ils ont été associés à l’inflammation systémique, à des dérèglements de cytokines et à des mécanismes d’imitation moléculaire. Ces phénomènes sont évoqués dans des maladies neurologiques ou psychiatriques, dont le TSA, mais les liens restent à préciser .

Plusieurs pistes sont citées, comme les phagothérapies de précision, des probiotiques modifiés ou la transplantation de virome fécal. Elles sont présentées comme des stratégies en exploration, non comme des interventions établies. Les auteurs estiment que des approches combinant plusieurs types de données biologiques pourraient aider à mieux comprendre ces interactions dans le temps.

La recherche sur l’autisme devrait, selon les participants, viser d’abord des effets dans la vie quotidienne . Communication, souplesse face aux changements, sensorialité, santé mentale, études, emploi et qualité de vie figurent parmi les thèmes jugés les plus utiles.

L’étude a réuni 42 personnes recrutées via un programme hospitalier de diagnostic de l’autisme à Barcelone, dont 19 adultes autistes et 23 membres de familles d’enfants ou d’adolescents. Entretiens et questionnaire ont permis de recueillir des priorités parfois différentes entre les deux groupes.

Les familles accordaient davantage d’importance à la formation des professionnels, aux bonnes pratiques de soins, ainsi qu’à des sujets biomédicaux comme la génétique, le microbiote ou les traitements pharmacologiques. Elles estimaient que la recherche sur les causes devrait servir le bien-être des personnes , et non chercher à éradiquer l’autisme.

Les adultes autistes ont notamment mis en avant le diagnostic plus juste et plus rapide, en particulier pour les femmes et les personnes diagnostiquées tardivement. Le camouflage, l’autonomie, les adaptations au travail, la vie indépendante et le vieillissement ont aussi été cités. Beaucoup souhaitaient participer comme collaborateurs de recherche plutôt que comme seuls participants. Les auteurs y voient un soutien à une recherche participative ancrée dans l’expérience vécue.

Une analyse secondaire de deux essais randomisés antérieurs a réuni 184 adultes avec un TDAH, tous sous traitement médicamenteux. Les participants avaient suivi une thérapie cognitivo-comportementale, ou TCC, en groupe avec un thérapeute, soit par internet, soit en face à face, ou recevaient les soins habituels. L’étude portait aussi sur l’anxiété, les attitudes dites dysfonctionnelles et la qualité de vie psychologique.

À la fin des programmes, des bénéfices juste après étaient rapportés pour les deux formats de TCC en groupe, comparés aux soins habituels. Ils concernaient les symptômes centraux du TDAH, l’anxiété et la qualité de vie psychologique. Ces résultats ne permettent pas, à eux seuls, de comparer l’ensemble des modalités possibles de TCC ou de soins pour les adultes avec un TDAH.

Au suivi d’un an, la comparaison à un an favorisait la TCC en face à face sur les quatre domaines évalués, y compris les attitudes dysfonctionnelles. Ce format conservait des améliorations par rapport aux soins habituels pour tous les résultats étudiés. La TCC par internet gardait, elle, un avantage significatif sur les symptômes du TDAH et la qualité de vie psychologique, mais pas sur les autres mesures.

Les auteurs ont aussi exploré des liens uniquement corrélationnels entre les évolutions à long terme. Des changements dans les attitudes dysfonctionnelles étaient associés à ceux de la qualité de vie psychologique, directement et par l’intermédiaire de changements d’anxiété, puis de symptômes du TDAH. Cette analyse exploratoire décrit des variations observées ensemble et ne permet pas d’établir qu’un changement en provoque un autre.

Chez des enfants de 6 à 18 ans, une étude publiée dans Orthodontics & Craniofacial Research compare la santé bucco-dentaire de 50 enfants avec TSA à celle de 43 enfants au développement typique, appariés selon l’âge et le sexe. un échantillon de taille limitée qui invite à lire les résultats à l’échelle de cette population étudiée.

Les auteurs ont évalué le besoin de traitement orthodontique avec l’ICON, un indice qui prend en compte la complexité d’une malocclusion et le besoin estimé de prise en charge. les scores ICON étaient plus élevés dans le groupe avec TSA. Après prise en compte de l’âge et du sexe, le diagnostic de TSA restait associé à un score ICON supérieur.

L’hygiène buccale a aussi été mesurée au moyen de l’OHI-S, un indice fondé notamment sur la présence de débris et de tartre sur certaines dents. une hygiène orale moins bonne a été observée chez les enfants avec TSA. Dans l’analyse ajustée, ils avaient davantage de probabilités d’être classés dans une catégorie d’hygiène moins favorable.

La classification d’Angle, utilisée pour décrire certains rapports entre les dents et les mâchoires, ne différait pas significativement entre les groupes. Les scores CARS, qui évaluent des caractéristiques associées à l’autisme, n’étaient pas corrélés aux scores ICON. les mécanismes restent à préciser selon les auteurs, qui appellent à d’autres études sur les facteurs impliqués.

La régression développementale correspond à une perte aiguë d’acquis antérieurs , par exemple dans les compétences déjà développées. Parmi 505 enfants diagnostiqués autistes entre 2017 et 2023 dans un centre parisien, 74, soit 15 %, étaient concernés. Les mécanismes de cette évolution restent mal compris, rappellent les auteurs.

Avant la régression, les enfants concernés avaient, en moyenne, un profil développemental initial plus favorable que les autres enfants autistes de la cohorte. Ils présentaient notamment moins souvent une prématurité, un poids et une taille de naissance plus élevés, ainsi qu’une acquisition plus précoce des premiers mots. Après la régression, leurs difficultés cognitives, adaptatives et sociales étaient plus marquées.

Les variables cliniques recueillies en routine n’ont pas permis de prédire de façon fiable le début d’une régression. L’équipe a aussi étudié les variations génétiques détectables par puce chromosomique. Chez les enfants ayant régressé, certaines délétions génétiques étaient associées à des voies liées à l’immunité, à l’inflammation, au stress oxydatif, à l’angiogenèse et aux synapses.

Ces résultats sont compatibles avec l’hypothèse d’un sous-groupe clinique et moléculaire distinct, mais ils décrivent des associations. Les auteurs soulignent que des recherches ciblées restent nécessaires pour clarifier ces mécanismes et leurs éventuelles implications thérapeutiques. Le résumé ne permet pas d’établir que ces signatures génétiques expliquent la régression.