TSA et TDAH chez l’adulte.

Dans deux consultations spécialisées, les symptômes émotionnels chez les adultes évalués pour un TDAH ne se résument pas à une dimension unique, selon cette étude. Les auteurs ont comparé plusieurs échelles qui emploient des notions proches, mais pas identiques, pour décrire ces expériences.

L’équipe a étudié 1 240 adultes en évaluation diagnostique du TDAH dans des cliniques universitaires de Bâle et Mannheim. Parmi eux, 611 ont reçu un diagnostic de TDAH. Les participants ont rempli des échelles portant sur la dysrégulation, la labilité, l’impulsivité émotionnelles et les émotions, ainsi que l’ALS-18, qui mesure la labilité affective.

Les corrélations et l’analyse en composantes principales, une méthode statistique qui repère des éléments évoluant ensemble, ont distingué les symptômes émotionnels spécifiques au TDAH de la labilité affective générale évaluée par l’ALS-18. Trois regroupements ressortent des analyses . Ils concernent le contrôle du tempérament et de la colère, la détresse émotionnelle, puis la sur-réactivité émotionnelle et les changements d’humeur.

Ces regroupements statistiques ne permettent pas d’affirmer que toutes les échelles évaluent exactement la même réalité, ni que chaque adulte présente les trois dimensions. L’étude décrit une diversité de difficultés émotionnelles dans cet échantillon clinique, sans établir des diagnostics émotionnels distincts.

Les difficultés de sommeil sont fréquentes chez les enfants ayant un TDAH. Une équipe suédoise décrit un projet destiné à observer, dans la pratique clinique courante, l’utilisation de couvertures lestées et d’un traitement standard par mélatonine. Aucun résultat n’est encore disponible puisque l’article publié dans BMC Psychiatry est un protocole, c’est-à-dire la description du plan de recherche avant l’analyse des données.

L’étude prévoit de comparer les évolutions du sommeil, d’indicateurs de santé et du recours aux soins au sein de chacun des deux groupes, puis entre eux. Le suivi est prévu sur dix ans au total. Des questionnaires seront remplis avant le début du traitement, puis à 1, 3, 6 et 12 mois, et chaque année durant neuf années supplémentaires.

Environ 150 binômes enfant-parent devraient être inclus dans chaque groupe. Les enfants auront entre 6 et 14 ans. Le score total du Children’s Sleep Habits Questionnaire servira de mesure principale des problèmes de sommeil. Les questionnaires aborderont aussi le fonctionnement quotidien, l’anxiété, les symptômes liés au TDAH, la qualité de vie, la douleur et les habitudes de vie. L’adhésion et les changements de traitement seront également recueillis.

Le projet ne porte pas seulement sur les évolutions rapportées par les familles. Des entretiens avec des binômes enfant-parent et des professionnels sont prévus à 6 et 12 mois afin d’examiner les obstacles et les éléments qui facilitent la mise en œuvre des traitements. Les données pourront éclairer les pratiques mais le protocole ne permet pas, à ce stade, de conclure sur l’efficacité comparative des couvertures lestées et de la mélatonine.

Auprès de 2 383 étudiants de différentes universités égyptiennes, cette enquête transversale a estimé la fréquence des résultats positifs à une échelle d’autoévaluation du TDAH. L’étude porte sur des symptômes, pas un diagnostic médical établi. Les réponses ont été recueillies en ligne auprès de personnes âgées d’au moins 18 ans.

Les chercheurs ont utilisé l’Adult ADHD Self-Report Scale, ou ASRS, un questionnaire servant à repérer des symptômes rapportés par les personnes elles-mêmes. La proportion de résultats positifs était de 37,9 %, avec un intervalle de confiance de 36,0 % à 39,9 %. Le recours à un échantillon de convenance en ligne signifie que les personnes n’ont pas été sélectionnées au hasard, ce qui limite la généralisation de cette estimation à l’ensemble des étudiants égyptiens.

Après prise en compte de plusieurs variables dans leur analyse, les auteurs observent des associations ajustées, non causales entre un résultat positif au questionnaire et l’obésité, le tabagisme, des troubles du sommeil, des traumatismes durant l’enfance ainsi que des antécédents de problèmes de santé mentale. Une cote élevée, exprimée ici par un odds ratio, indique une association statistique avec une probabilité plus importante de résultat positif dans cet échantillon.

La pratique régulière d’exercice était associée à une probabilité plus faible de résultat positif à l’ASRS. Cette association inverse avec l’exercice ne permet pas de conclure que l’activité physique réduit les symptômes. Le résumé appelle à approfondir les influences culturelles et éducatives sur le TDAH dans le contexte égyptien.

Une synthèse publiée dans Autism Research s’intéresse à la qualité de vie de personnes autistes âgées de 19 ans ou moins, ainsi qu’à celle de leurs aidants. 216 études ont été retenues après une recherche menée dans plusieurs bases de données et des répertoires de prépublications, pour des travaux parus entre janvier 2013 et juillet 2025.

Dans les analyses quantitatives, les personnes autistes obtenaient en moyenne un score inférieur de 21,7 points à celui de leurs pairs. Les aidants avaient aussi un score inférieur de 13,64 points à celui des groupes témoins. Des écarts moyens importants sont ainsi rapportés par les auteurs, avec un nombre d’études variant selon les résultats et les données comparables disponibles.

Les résultats regroupés signalent que les dimensions sociales et émotionnelles sont les plus affectées. Un indice de développement humain plus élevé était associé à une meilleure qualité de vie. Cette association ne permet pas, à elle seule, d’établir qu’un niveau de développement humain plus élevé produit cette amélioration.

Cette publication porte sur des mineurs autistes et leurs aidants, et non directement sur des adultes autistes. La prudence reste nécessaire pour interpréter les écarts exprimés en points, car le résumé ne détaille pas les instruments regroupés, l’hétérogénéité entre études ni la qualité méthodologique des travaux inclus. Ces éléments demandent une vérification dans le texte intégral.

Le retard global du développement désigne des difficultés dans plusieurs domaines du développement de l’enfant. Il peut précéder une déficience intellectuelle, sans que l’évolution soit identique pour tous. Des chercheurs ont évalué un outil de prédiction réunissant des informations disponibles lors du bilan, afin d’estimer cette évolution dans un contexte de soins spécialisés.

L’étude rétrospective a porté sur 2 453 enfants ayant reçu ce diagnostic entre 2014 et 2023 dans un centre provincial de réadaptation pédiatrique de niveau tertiaire. Tous ont été suivis jusqu’à au moins 60 mois. Cette cohorte représente une population très spécialisée , dont le profil de recours explique probablement la proportion élevée d’enfants ayant ensuite reçu un diagnostic de déficience intellectuelle, soit 83 %.

Le modèle logistique, ajusté après son entraînement pour que les probabilités annoncées correspondent mieux aux résultats observés, a montré une capacité de discrimination modérée. Parmi les variables associées indépendamment à une progression vers la déficience intellectuelle figuraient la présence d’un variant génétique pathogène, un trouble du spectre de l’autisme associé et des décharges épileptiformes à l’électroencéphalogramme. Un quotient de développement adaptatif plus élevé était associé à un risque estimé plus faible. Il s’agit des associations indépendantes mesurées dans ce modèle, et non de facteurs qui déterminent à eux seuls l’évolution d’un enfant.

Sur l’échantillon de test, le modèle affichait une valeur prédictive positive de 93,3 % au seuil retenu par les auteurs, dans une cohorte où les issues défavorables étaient fréquentes. Les auteurs envisagent un usage de triage des situations à haut risque. Ils précisent aussi que son emploi dans la population générale nécessiterait une adaptation du modèle et une validation externe. Cela impose une validation encore nécessaire avant d’en déduire sa performance hors de ce centre.

Les PFOA et PFOS appartiennent aux PFAS, une famille de substances chimiques. Des chercheurs ont examiné leur toxicité potentielle pour le neurodéveloppement en combinant des analyses de réseaux biologiques, des données d’expression de gènes issues de patients avec un TSA et des essais sur cellules. plusieurs mécanismes sont envisagés dans ce travail, plutôt qu’une voie biologique unique.

La comparaison avec les données transcriptomiques liées au TSA a fait ressortir dix cibles biologiques et 22 voies communes. Cette approche indique des recoupements au niveau de l’expression génique, mais le résumé ne montre pas que l’exposition aux PFAS cause le TSA, ni que les mécanismes observés soient propres à cette condition. un rapprochement reste exploratoire entre ces données et les effets étudiés.

En laboratoire, l’association de PFOA et de PFOS a été testée sur des cellules humaines de neuroblastome SH-SY5Y. Les auteurs rapportent une baisse de viabilité cellulaire et des signes compatibles avec une sénescence cellulaire, un état où les cellules cessent de se diviser. Plusieurs marqueurs associés à cet état ont aussi augmenté. les cellules ont montré un arrêt du cycle cellulaire et une activité accrue de certains gènes.

Les résultats conduisent les auteurs à proposer la sénescence cellulaire parmi les mécanismes moléculaires possibles d’une toxicité liée à la co-exposition. Ils reposent néanmoins sur des modèles informatiques et cellulaires. Les doses, conditions d’exposition et limites de l’interprétation devront être vérifiées dans l’article complet. aucune conclusion clinique ne s’impose à partir de ce seul résumé.

Cette prépublication, qui n’a pas encore été évaluée par les pairs, porte sur des souris Shank3B −/−, utilisées comme modèle d’une altération du gène SHANK3 associé à l’autisme. Ce gène code une protéine d’échafaudage post-synaptique. Les auteurs décrivent une activité corticale plus étendue que chez les souris contrôles.

Pour observer cette activité, l’équipe a employé une imagerie calcique mésoscopique en champ large, une méthode qui permet ici de cartographier l’activité sur une vaste zone du cortex dorsal. Elle a comparé l’activité spontanée avec les réponses à des stimulations visuelles et des vibrisses, les longs poils sensoriels du museau des souris. Des réponses sensorielles corticales renforcées ont été rapportées dans le groupe Shank3B −/−.

Face aux stimulations visuelles ou des vibrisses, les réponses corticales étaient plus fortes chez ces souris. Leur activité spontanée et leurs réponses sensorielles variaient aussi davantage d’un essai à l’autre. En parallèle, l’activité provoquée par une stimulation se propageait plus vite à travers le cortex, tandis que la direction de propagation restait préservée selon le résumé.

Au repos, l’activité était élevée dans la plupart des régions observées, ce qui évoque chez ce modèle animal un état cortical distribué plutôt qu’une anomalie limitée aux seuls circuits sensoriels. Les cortex somatosensoriels barillets et secondaire apportaient les signatures de génotype les plus informatives. L’étude relie un gène et circuit dans un modèle de souris, sans permettre à elle seule de conclure aux mécanismes chez les personnes autistes.

Les enfants et jeunes neurodivergents, notamment autistes, avec TDAH ou déficience intellectuelle, rencontrent plus souvent des difficultés de santé mentale que leurs pairs neurotypiques, selon le résumé. Pour les familles, des parcours souvent difficiles peuvent aussi se dessiner au sein des services de santé mentale de l’enfant et de l’adolescent, depuis l’orientation jusqu’à la sortie du service.

L’article décrit une démarche de co-construction menée entre décembre 2024 et novembre 2025. Une doctorante, un parent et un jeune ayant une expérience vécue, ainsi que deux encadrantes de doctorat, ont organisé une démarche sur douze mois avec des parents, aidants, jeunes neurodivergents et professionnels de la santé, de l’éducation et du secteur social. Au total, 60 personnes ont contribué aux activités.

Parmi les difficultés rapportées figurent des problèmes de communication, la confusion entre différences neurodéveloppementales et problèmes de santé mentale, ainsi que des services fragmentés. Les participants ont également évoqué un manque de formation des cliniciens aux approches affirmant la neurodiversité. Ces retours ont servi à hiérarchiser les idées et à élaborer les recommandations.

Le résultat est une ressource en libre accès proposant des pistes sur la communication inclusive, l’organisation des services, la participation des familles et l’évaluation de leur accessibilité. Un guide issu des expériences des participants, donc, plutôt qu’une évaluation de l’efficacité de ces recommandations dans les services. L’étude montre comment une démarche associant personnes concernées et professionnels peut alimenter la conception de telles ressources.

Les cardiopathies congénitales sont associées à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux, dont le TDAH et le TSA. Cette étude examine l’hypothèse de facteurs génétiques partagés entre ces situations, tout en rappelant que des facteurs avant la naissance ou des événements comme la chirurgie cardiaque peuvent aussi contribuer à ce risque.

L’équipe a recruté 14 trios familiaux et un duo, soit 15 personnes principalement étudiées, appelées probands. Deux présentaient à la fois une cardiopathie congénitale et un trouble neurodéveloppemental, deux une cardiopathie seule et 11 un trouble neurodéveloppemental seul. Les analyses ont combiné le séquençage du génome, de l’ARN et la mesure de la méthylation de l’ADN, une marque chimique pouvant influencer l’activité des gènes.

Les chercheurs rapportent une grande délétion génétique et sept variations considérées comme probablement pathogènes ou pathogènes. Deux concernaient des gènes dominants cohérents avec les profils des personnes étudiées. Cinq autres correspondaient à un statut de porteur pour des gènes récessifs. Une variation apparue de novo dans ARID1B, un gène impliqué dans le remodelage de la chromatine, a été confirmée par le séquençage ARN .

L’analyse de méthylation a aussi relevé des différences entre les personnes avec cardiopathie et celles avec trouble neurodéveloppemental. Dans ce groupe, les premières présentaient une accélération plus élevée de l’âge biologique estimé. Face à une cohorte de référence de 178 témoins, quatre probands montraient une dérégulation extrême de la méthylation. Ces données suggèrent un intérêt diagnostique et mécanistique de l’approche multiomique, sans établir une cause commune aux deux situations.

L’électrorétinographie, ou ERG, enregistre la réponse de cellules de la rétine à la lumière. Des chercheurs ont étudié si des modèles de fondation, des modèles préentraînés sur de grandes séries temporelles, pouvaient être adaptés à ces signaux . L’objectif est d’exploiter des données publiques limitées sans entraîner d’emblée un modèle spécialisé pour l’ERG.

Le travail mobilise deux jeux de données publics , PERG-IOBA, consacré à l’ERG de motif et à des diagnostics oculaires, et LEOPs, une ERG plein champ centrée sur le TSA. Les auteurs ont comparé des classifications binaires et à plusieurs catégories, avec des modèles gelés ou ajustés, ainsi que des modèles conçus dans ce domaine. Les séparations de validation tenaient compte des patients.

Les meilleurs résultats de classification ont été rapportés pour les représentations issues des modèles préentraînés, gelés ou ajustés, surtout lorsqu’elles étaient associées à des métadonnées multimodales. Les modèles ont aussi reconstruit des portions masquées des tracés. Sur la base ECG PTB-XL, les performances étaient maintenues jusqu’à 300 enregistrements. Les auteurs indiquent en revanche ne pas avoir reproduit les performances publiées pour la classification liée au TSA.

Cette étude est une prépublication et n’a pas encore été évaluée par les pairs. Elle suggère que des modèles généralistes de séries temporelles pourraient constituer une piste pour analyser l’ERG lorsque les jeux de données sont de petite taille. Elle ne permet pas, à elle seule, de conclure à une utilité clinique.