TSA et TDAH chez l’adulte.

Un outil numérique nommé Pixi Home-Hub a été testé auprès de 22 dyades parent-enfant pendant quatorze jours. L’étude pilote cherchait à savoir si des questionnaires quotidiens pouvaient suivre le quotidien familial , notamment le fonctionnement adaptatif, c’est-à-dire les capacités mobilisées dans la vie de tous les jours, et le bien-être familial.

Chaque jour, les participants renseignaient un questionnaire de bien-être, tandis que les aidants ont aussi pris part à des entretiens semi-structurés. Parmi eux, 77,3 % étaient des mères. Les enfants étaient majoritairement des garçons, à 68,2 %, et l’autisme représentait le diagnostic le plus fréquent, à 40,5 %. L’engagement a diminué progressivement au cours de l’essai.

Le taux moyen de questionnaires remplis atteignait 60 %, ce qui nuance la faisabilité observée sur cette courte période. Les scores de comportements jugés difficiles dans le questionnaire présentaient une convergence faible à modérée avec ceux de l’échelle Vineland-3, utilisée pour évaluer le fonctionnement adaptatif. Les deux mesures se recoupaient sans être présentées comme équivalentes.

Ces résultats suggèrent que cette forme d’évaluation écologique momentanée, ou EMA, pourrait documenter des variations quotidiennes qui échappent en partie aux évaluations cliniques traditionnelles. L’EMA consiste ici à recueillir des informations dans la vie quotidienne, à des moments rapprochés. Les usages à long terme restent à évaluer, tout comme l’intégration de l’outil dans la pratique clinique. Il s’agit d’une prépublication, qui n’a pas encore été évaluée par les pairs.

À partir de données recueillies en Corée du Sud entre 2007 et 2021, les auteurs ont étudié des enfants et adolescents de 6 à 18 ans ayant un TDAH rapporté comme diagnostiqué par un médecin. Des écarts aux références nationales ont été observés pour la répartition du poids, de l’indice de masse corporelle, du tour de taille et du rapport taille-tour de taille. La distribution de la taille ne différait pas significativement des courbes nationales.

L’analyse anthropométrique, qui porte sur les mesures du corps, incluait 172 participants. Les résultats indiquent que les jeunes concernés étaient davantage représentés aux extrémités basses et hautes des distributions que ne le prévoient les références de croissance nationales. Les profils ne sont pas uniformes et ne suggèrent donc pas uniquement des valeurs basses de corpulence dans cet échantillon.

Les données alimentaires complètes concernaient 157 personnes et reposaient sur un rappel de 24 heures, soit ce qui a été consommé la veille. Les chercheurs ont comparé les apports aux repères nutritionnels adaptés à l’âge et au sexe. Des apports variables selon l’âge ont été relevés pour plusieurs nutriments, dont les protéines, les glucides, le phosphore, la thiamine et la riboflavine. Chez les garçons, l’apport énergétique augmentait avec l’âge.

L’étude décrit ainsi la coexistence d’apports élevés et faibles, plutôt qu’un manque alimentaire généralisé. Un déséquilibre nutritionnel est évoqué par les auteurs, qui estiment que la distribution de la croissance et l’équilibre des apports peuvent être pris en compte dans les évaluations nutritionnelles de cette population. Ces résultats ne permettent pas d’établir qu’un profil alimentaire cause les différences observées.

Les recherches sur l’axe intestin-cerveau se sont longtemps surtout intéressées aux bactéries. Cette revue attire l’attention sur le virobiome, c’est-à-dire l’ensemble des virus présents dans l’intestin, comme une composante encore peu étudiée de cet écosystème. Les auteurs décrivent un réseau d’échanges impliquant microbes, système nerveux, hormones et immunité.

Les bactériophages, des virus qui infectent les bactéries, pourraient modifier la composition des communautés microbiennes. Dans des études expérimentales, ces changements ont été reliés à la production de molécules issues du microbiote, dont les acides gras à chaîne courte et des dérivés du tryptophane. Ces molécules ont elles-mêmes été liées à des fonctions neurologiques et immunitaires dans les travaux cités.

La revue mentionne aussi des études observationnelles chez l’humain et des modèles expérimentaux concernant des virus tels que ceux d’Epstein-Barr et le cytomégalovirus. Ils ont été associés à l’inflammation systémique, à des dérèglements de cytokines et à des mécanismes d’imitation moléculaire. Ces phénomènes sont évoqués dans des maladies neurologiques ou psychiatriques, dont le TSA, mais les liens restent à préciser .

Plusieurs pistes sont citées, comme les phagothérapies de précision, des probiotiques modifiés ou la transplantation de virome fécal. Elles sont présentées comme des stratégies en exploration, non comme des interventions établies. Les auteurs estiment que des approches combinant plusieurs types de données biologiques pourraient aider à mieux comprendre ces interactions dans le temps.

La recherche sur l’autisme devrait, selon les participants, viser d’abord des effets dans la vie quotidienne . Communication, souplesse face aux changements, sensorialité, santé mentale, études, emploi et qualité de vie figurent parmi les thèmes jugés les plus utiles.

L’étude a réuni 42 personnes recrutées via un programme hospitalier de diagnostic de l’autisme à Barcelone, dont 19 adultes autistes et 23 membres de familles d’enfants ou d’adolescents. Entretiens et questionnaire ont permis de recueillir des priorités parfois différentes entre les deux groupes.

Les familles accordaient davantage d’importance à la formation des professionnels, aux bonnes pratiques de soins, ainsi qu’à des sujets biomédicaux comme la génétique, le microbiote ou les traitements pharmacologiques. Elles estimaient que la recherche sur les causes devrait servir le bien-être des personnes , et non chercher à éradiquer l’autisme.

Les adultes autistes ont notamment mis en avant le diagnostic plus juste et plus rapide, en particulier pour les femmes et les personnes diagnostiquées tardivement. Le camouflage, l’autonomie, les adaptations au travail, la vie indépendante et le vieillissement ont aussi été cités. Beaucoup souhaitaient participer comme collaborateurs de recherche plutôt que comme seuls participants. Les auteurs y voient un soutien à une recherche participative ancrée dans l’expérience vécue.

Une analyse secondaire de deux essais randomisés antérieurs a réuni 184 adultes avec un TDAH, tous sous traitement médicamenteux. Les participants avaient suivi une thérapie cognitivo-comportementale, ou TCC, en groupe avec un thérapeute, soit par internet, soit en face à face, ou recevaient les soins habituels. L’étude portait aussi sur l’anxiété, les attitudes dites dysfonctionnelles et la qualité de vie psychologique.

À la fin des programmes, des bénéfices juste après étaient rapportés pour les deux formats de TCC en groupe, comparés aux soins habituels. Ils concernaient les symptômes centraux du TDAH, l’anxiété et la qualité de vie psychologique. Ces résultats ne permettent pas, à eux seuls, de comparer l’ensemble des modalités possibles de TCC ou de soins pour les adultes avec un TDAH.

Au suivi d’un an, la comparaison à un an favorisait la TCC en face à face sur les quatre domaines évalués, y compris les attitudes dysfonctionnelles. Ce format conservait des améliorations par rapport aux soins habituels pour tous les résultats étudiés. La TCC par internet gardait, elle, un avantage significatif sur les symptômes du TDAH et la qualité de vie psychologique, mais pas sur les autres mesures.

Les auteurs ont aussi exploré des liens uniquement corrélationnels entre les évolutions à long terme. Des changements dans les attitudes dysfonctionnelles étaient associés à ceux de la qualité de vie psychologique, directement et par l’intermédiaire de changements d’anxiété, puis de symptômes du TDAH. Cette analyse exploratoire décrit des variations observées ensemble et ne permet pas d’établir qu’un changement en provoque un autre.

Chez des enfants de 6 à 18 ans, une étude publiée dans Orthodontics & Craniofacial Research compare la santé bucco-dentaire de 50 enfants avec TSA à celle de 43 enfants au développement typique, appariés selon l’âge et le sexe. un échantillon de taille limitée qui invite à lire les résultats à l’échelle de cette population étudiée.

Les auteurs ont évalué le besoin de traitement orthodontique avec l’ICON, un indice qui prend en compte la complexité d’une malocclusion et le besoin estimé de prise en charge. les scores ICON étaient plus élevés dans le groupe avec TSA. Après prise en compte de l’âge et du sexe, le diagnostic de TSA restait associé à un score ICON supérieur.

L’hygiène buccale a aussi été mesurée au moyen de l’OHI-S, un indice fondé notamment sur la présence de débris et de tartre sur certaines dents. une hygiène orale moins bonne a été observée chez les enfants avec TSA. Dans l’analyse ajustée, ils avaient davantage de probabilités d’être classés dans une catégorie d’hygiène moins favorable.

La classification d’Angle, utilisée pour décrire certains rapports entre les dents et les mâchoires, ne différait pas significativement entre les groupes. Les scores CARS, qui évaluent des caractéristiques associées à l’autisme, n’étaient pas corrélés aux scores ICON. les mécanismes restent à préciser selon les auteurs, qui appellent à d’autres études sur les facteurs impliqués.

La régression développementale correspond à une perte aiguë d’acquis antérieurs , par exemple dans les compétences déjà développées. Parmi 505 enfants diagnostiqués autistes entre 2017 et 2023 dans un centre parisien, 74, soit 15 %, étaient concernés. Les mécanismes de cette évolution restent mal compris, rappellent les auteurs.

Avant la régression, les enfants concernés avaient, en moyenne, un profil développemental initial plus favorable que les autres enfants autistes de la cohorte. Ils présentaient notamment moins souvent une prématurité, un poids et une taille de naissance plus élevés, ainsi qu’une acquisition plus précoce des premiers mots. Après la régression, leurs difficultés cognitives, adaptatives et sociales étaient plus marquées.

Les variables cliniques recueillies en routine n’ont pas permis de prédire de façon fiable le début d’une régression. L’équipe a aussi étudié les variations génétiques détectables par puce chromosomique. Chez les enfants ayant régressé, certaines délétions génétiques étaient associées à des voies liées à l’immunité, à l’inflammation, au stress oxydatif, à l’angiogenèse et aux synapses.

Ces résultats sont compatibles avec l’hypothèse d’un sous-groupe clinique et moléculaire distinct, mais ils décrivent des associations. Les auteurs soulignent que des recherches ciblées restent nécessaires pour clarifier ces mécanismes et leurs éventuelles implications thérapeutiques. Le résumé ne permet pas d’établir que ces signatures génétiques expliquent la régression.

À partir de registres danois à l’échelle nationale , des chercheurs ont suivi des personnes ayant reçu un diagnostic de maladie inflammatoire chronique de l’intestin, ou MICI, entre 6 et 24 ans, de 1996 à 2022. L’analyse a inclus 785 patients ayant une MICI et un TDAH ou un autisme, contre 6 729 ayant une MICI sans ces diagnostics.

L’étude évaluait une activité de maladie sévère à travers plusieurs événements, dont les traitements avancés, les corticoïdes par voie orale, les hospitalisations liées aux MICI et la chirurgie. À dix ans, l’incidence cumulée de cette activité sévère était de 36,2 % dans le groupe TDAH ou autisme, contre 33,7 % dans l’autre groupe.

Après ajustement statistique, les écarts restaient relativement modestes pour plusieurs résultats. Le recours à des traitements avancés des MICI était plus fréquent dans le groupe TDAH ou autisme, avec un risque relatif ajusté de 1,2. Chez les personnes atteintes de rectocolite hémorragique, ce groupe présentait aussi une association avec un risque plus élevé de colectomie, particulièrement lorsque la MICI avait été diagnostiquée avant 18 ans.

Ces données décrivent une association, pas une causalité . Elles ne permettent donc pas d’établir que le TDAH ou l’autisme provoquent une aggravation des MICI. Le résumé regroupe par ailleurs le TDAH et l’autisme dans une même catégorie, sans présenter de résultats distincts pour chaque diagnostic. Les auteurs estiment que ces observations pourraient orienter des efforts ciblés auprès des jeunes concernés par les deux types de situations.

Une enfant de 9 ans présentant un syndrome FOXP1, lié ici à une délétion de novo dans ce gène, faisait l’objet de ce rapport. Son tableau comprenait un trouble neurodéveloppemental sévère, avec retard global du développement et trouble du spectre de l’autisme. Des coups portés à la tête étaient apparus à l’âge de 2 ans et s’étaient aggravés progressivement.

Selon les auteurs, ces comportements n’avaient répondu ni à une prise en charge multidisciplinaire et comportementale, ni à plusieurs traitements médicamenteux. Les comportements répétitifs sont fréquents chez les personnes ayant des variations de FOXP1, mais cette forme sévère et persistante n’avait pas été rapportée jusque-là dans ce syndrome, d’après le résumé.

À 7 ans, de la lévodopa/carbidopa a été prescrite en raison d’une dystonie progressive du pied et de l’apparition de contractures. La dystonie et la position du pied ne semblaient pas clairement s’améliorer. Les auteurs ont en revanche observé une amélioration immédiate des coups portés à la tête, maintenue pendant plus de 19 mois.

La lévodopa est un précurseur de la dopamine, un messager chimique du cerveau. Les auteurs évoquent une piste biologique liée au rôle de FOXP1 dans le développement de certains neurones moteurs et dopaminergiques. Un seul cas ne suffit pas à attribuer avec certitude ce changement au traitement, ni à en généraliser l’usage. Le rapport propose plutôt des recherches animales et, éventuellement, des essais cliniques chez des personnes porteuses de variations de FOXP1.

Une prépublication menée auprès de 87 adultes examine l’activité cérébrale mesurée par électroencéphalographie, ou EEG, dans le TSA. Elle rapporte une complexité cérébrale plus faible à certaines échelles temporelles chez les participants autistes, par rapport aux témoins au développement typique. Cette étude n’a pas encore été évaluée par les pairs.

Lors du repos yeux fermés et du visionnage de deux films, les chercheurs ont utilisé l’entropie multi-échelle. Cette mesure décrit la complexité d’un signal EEG à différentes échelles temporelles. Les adultes autistes présentaient des valeurs plus basses sur les échelles temporelles longues , correspondant dans l’analyse à des fréquences effectives de 12,50 à 6,67 Hz.

Les scores Social Affect de l’ADOS-2, qui évaluent notamment la communication et les interactions sociales dans cet outil diagnostique, étaient plus élevés lorsque l’entropie multi-échelle longue était plus faible, tous groupes confondus. Cette association ne démontre pas qu’une modification du signal EEG explique les difficultés sociales.

Pendant les scènes sociales du film Partly Cloudy, des différences entre les groupes ont aussi été relevées. Les changements d’entropie étaient moins distincts des fenêtres non sociales chez les participants autistes que chez les témoins. Les auteurs signalent un échantillon modeste, l’absence de cohorte de réplication et des fenêtres d’analyse courtes, qui limitent la précision des estimations.