TSA et TDAH chez l’adulte.

La recherche sur l’autisme devrait, selon les participants, viser d’abord des effets dans la vie quotidienne . Communication, souplesse face aux changements, sensorialité, santé mentale, études, emploi et qualité de vie figurent parmi les thèmes jugés les plus utiles.

L’étude a réuni 42 personnes recrutées via un programme hospitalier de diagnostic de l’autisme à Barcelone, dont 19 adultes autistes et 23 membres de familles d’enfants ou d’adolescents. Entretiens et questionnaire ont permis de recueillir des priorités parfois différentes entre les deux groupes.

Les familles accordaient davantage d’importance à la formation des professionnels, aux bonnes pratiques de soins, ainsi qu’à des sujets biomédicaux comme la génétique, le microbiote ou les traitements pharmacologiques. Elles estimaient que la recherche sur les causes devrait servir le bien-être des personnes , et non chercher à éradiquer l’autisme.

Les adultes autistes ont notamment mis en avant le diagnostic plus juste et plus rapide, en particulier pour les femmes et les personnes diagnostiquées tardivement. Le camouflage, l’autonomie, les adaptations au travail, la vie indépendante et le vieillissement ont aussi été cités. Beaucoup souhaitaient participer comme collaborateurs de recherche plutôt que comme seuls participants. Les auteurs y voient un soutien à une recherche participative ancrée dans l’expérience vécue.

Une analyse secondaire de deux essais randomisés antérieurs a réuni 184 adultes avec un TDAH, tous sous traitement médicamenteux. Les participants avaient suivi une thérapie cognitivo-comportementale, ou TCC, en groupe avec un thérapeute, soit par internet, soit en face à face, ou recevaient les soins habituels. L’étude portait aussi sur l’anxiété, les attitudes dites dysfonctionnelles et la qualité de vie psychologique.

À la fin des programmes, des bénéfices juste après étaient rapportés pour les deux formats de TCC en groupe, comparés aux soins habituels. Ils concernaient les symptômes centraux du TDAH, l’anxiété et la qualité de vie psychologique. Ces résultats ne permettent pas, à eux seuls, de comparer l’ensemble des modalités possibles de TCC ou de soins pour les adultes avec un TDAH.

Au suivi d’un an, la comparaison à un an favorisait la TCC en face à face sur les quatre domaines évalués, y compris les attitudes dysfonctionnelles. Ce format conservait des améliorations par rapport aux soins habituels pour tous les résultats étudiés. La TCC par internet gardait, elle, un avantage significatif sur les symptômes du TDAH et la qualité de vie psychologique, mais pas sur les autres mesures.

Les auteurs ont aussi exploré des liens uniquement corrélationnels entre les évolutions à long terme. Des changements dans les attitudes dysfonctionnelles étaient associés à ceux de la qualité de vie psychologique, directement et par l’intermédiaire de changements d’anxiété, puis de symptômes du TDAH. Cette analyse exploratoire décrit des variations observées ensemble et ne permet pas d’établir qu’un changement en provoque un autre.

Chez des enfants de 6 à 18 ans, une étude publiée dans Orthodontics & Craniofacial Research compare la santé bucco-dentaire de 50 enfants avec TSA à celle de 43 enfants au développement typique, appariés selon l’âge et le sexe. un échantillon de taille limitée qui invite à lire les résultats à l’échelle de cette population étudiée.

Les auteurs ont évalué le besoin de traitement orthodontique avec l’ICON, un indice qui prend en compte la complexité d’une malocclusion et le besoin estimé de prise en charge. les scores ICON étaient plus élevés dans le groupe avec TSA. Après prise en compte de l’âge et du sexe, le diagnostic de TSA restait associé à un score ICON supérieur.

L’hygiène buccale a aussi été mesurée au moyen de l’OHI-S, un indice fondé notamment sur la présence de débris et de tartre sur certaines dents. une hygiène orale moins bonne a été observée chez les enfants avec TSA. Dans l’analyse ajustée, ils avaient davantage de probabilités d’être classés dans une catégorie d’hygiène moins favorable.

La classification d’Angle, utilisée pour décrire certains rapports entre les dents et les mâchoires, ne différait pas significativement entre les groupes. Les scores CARS, qui évaluent des caractéristiques associées à l’autisme, n’étaient pas corrélés aux scores ICON. les mécanismes restent à préciser selon les auteurs, qui appellent à d’autres études sur les facteurs impliqués.

La régression développementale correspond à une perte aiguë d’acquis antérieurs , par exemple dans les compétences déjà développées. Parmi 505 enfants diagnostiqués autistes entre 2017 et 2023 dans un centre parisien, 74, soit 15 %, étaient concernés. Les mécanismes de cette évolution restent mal compris, rappellent les auteurs.

Avant la régression, les enfants concernés avaient, en moyenne, un profil développemental initial plus favorable que les autres enfants autistes de la cohorte. Ils présentaient notamment moins souvent une prématurité, un poids et une taille de naissance plus élevés, ainsi qu’une acquisition plus précoce des premiers mots. Après la régression, leurs difficultés cognitives, adaptatives et sociales étaient plus marquées.

Les variables cliniques recueillies en routine n’ont pas permis de prédire de façon fiable le début d’une régression. L’équipe a aussi étudié les variations génétiques détectables par puce chromosomique. Chez les enfants ayant régressé, certaines délétions génétiques étaient associées à des voies liées à l’immunité, à l’inflammation, au stress oxydatif, à l’angiogenèse et aux synapses.

Ces résultats sont compatibles avec l’hypothèse d’un sous-groupe clinique et moléculaire distinct, mais ils décrivent des associations. Les auteurs soulignent que des recherches ciblées restent nécessaires pour clarifier ces mécanismes et leurs éventuelles implications thérapeutiques. Le résumé ne permet pas d’établir que ces signatures génétiques expliquent la régression.

À partir de registres danois à l’échelle nationale , des chercheurs ont suivi des personnes ayant reçu un diagnostic de maladie inflammatoire chronique de l’intestin, ou MICI, entre 6 et 24 ans, de 1996 à 2022. L’analyse a inclus 785 patients ayant une MICI et un TDAH ou un autisme, contre 6 729 ayant une MICI sans ces diagnostics.

L’étude évaluait une activité de maladie sévère à travers plusieurs événements, dont les traitements avancés, les corticoïdes par voie orale, les hospitalisations liées aux MICI et la chirurgie. À dix ans, l’incidence cumulée de cette activité sévère était de 36,2 % dans le groupe TDAH ou autisme, contre 33,7 % dans l’autre groupe.

Après ajustement statistique, les écarts restaient relativement modestes pour plusieurs résultats. Le recours à des traitements avancés des MICI était plus fréquent dans le groupe TDAH ou autisme, avec un risque relatif ajusté de 1,2. Chez les personnes atteintes de rectocolite hémorragique, ce groupe présentait aussi une association avec un risque plus élevé de colectomie, particulièrement lorsque la MICI avait été diagnostiquée avant 18 ans.

Ces données décrivent une association, pas une causalité . Elles ne permettent donc pas d’établir que le TDAH ou l’autisme provoquent une aggravation des MICI. Le résumé regroupe par ailleurs le TDAH et l’autisme dans une même catégorie, sans présenter de résultats distincts pour chaque diagnostic. Les auteurs estiment que ces observations pourraient orienter des efforts ciblés auprès des jeunes concernés par les deux types de situations.

Une enfant de 9 ans présentant un syndrome FOXP1, lié ici à une délétion de novo dans ce gène, faisait l’objet de ce rapport. Son tableau comprenait un trouble neurodéveloppemental sévère, avec retard global du développement et trouble du spectre de l’autisme. Des coups portés à la tête étaient apparus à l’âge de 2 ans et s’étaient aggravés progressivement.

Selon les auteurs, ces comportements n’avaient répondu ni à une prise en charge multidisciplinaire et comportementale, ni à plusieurs traitements médicamenteux. Les comportements répétitifs sont fréquents chez les personnes ayant des variations de FOXP1, mais cette forme sévère et persistante n’avait pas été rapportée jusque-là dans ce syndrome, d’après le résumé.

À 7 ans, de la lévodopa/carbidopa a été prescrite en raison d’une dystonie progressive du pied et de l’apparition de contractures. La dystonie et la position du pied ne semblaient pas clairement s’améliorer. Les auteurs ont en revanche observé une amélioration immédiate des coups portés à la tête, maintenue pendant plus de 19 mois.

La lévodopa est un précurseur de la dopamine, un messager chimique du cerveau. Les auteurs évoquent une piste biologique liée au rôle de FOXP1 dans le développement de certains neurones moteurs et dopaminergiques. Un seul cas ne suffit pas à attribuer avec certitude ce changement au traitement, ni à en généraliser l’usage. Le rapport propose plutôt des recherches animales et, éventuellement, des essais cliniques chez des personnes porteuses de variations de FOXP1.

Une prépublication menée auprès de 87 adultes examine l’activité cérébrale mesurée par électroencéphalographie, ou EEG, dans le TSA. Elle rapporte une complexité cérébrale plus faible à certaines échelles temporelles chez les participants autistes, par rapport aux témoins au développement typique. Cette étude n’a pas encore été évaluée par les pairs.

Lors du repos yeux fermés et du visionnage de deux films, les chercheurs ont utilisé l’entropie multi-échelle. Cette mesure décrit la complexité d’un signal EEG à différentes échelles temporelles. Les adultes autistes présentaient des valeurs plus basses sur les échelles temporelles longues , correspondant dans l’analyse à des fréquences effectives de 12,50 à 6,67 Hz.

Les scores Social Affect de l’ADOS-2, qui évaluent notamment la communication et les interactions sociales dans cet outil diagnostique, étaient plus élevés lorsque l’entropie multi-échelle longue était plus faible, tous groupes confondus. Cette association ne démontre pas qu’une modification du signal EEG explique les difficultés sociales.

Pendant les scènes sociales du film Partly Cloudy, des différences entre les groupes ont aussi été relevées. Les changements d’entropie étaient moins distincts des fenêtres non sociales chez les participants autistes que chez les témoins. Les auteurs signalent un échantillon modeste, l’absence de cohorte de réplication et des fenêtres d’analyse courtes, qui limitent la précision des estimations.

Le syndrome de l’X fragile et la sclérose tubéreuse de Bourneville sont deux causes monogéniques relativement fréquentes de TSA. Des chercheurs ont comparé des neurones obtenus à partir de cellules souches pluripotentes humaines, portant l’inactivation de FMR1, de TSC2, ou des deux gènes. Un modèle cellulaire humain permet ici d’examiner des mécanismes moléculaires, sans renseigner directement les manifestations chez des personnes.

Dans les trois modèles, l’analyse de l’expression des gènes a relevé une augmentation de voies liées à la matrice extracellulaire et aux réponses au stress. Elle a aussi observé une baisse de voies associées aux synapses et à la neurotransmission. Des signatures moléculaires partagées ont ainsi été rapportées, malgré des différences entre les modèles.

Les neurones portant l’inactivation de TSC2, seuls ou combinée à celle de FMR1, se ressemblaient davantage sur les plans transcriptionnel et fonctionnel. Le double modèle présentait une activité de réseau hyperexcitable et une hyperactivation de mTOR, une voie impliquée dans la régulation de processus cellulaires. La synthèse protéique différait aussi de celle observée dans les neurones FMR1 seuls.

Contrairement à ce qui avait été décrit dans des modèles murins, le double modèle humain n’a pas montré de normalisation de l’expression des gènes synaptiques. Les auteurs rapportent plutôt des anomalies touchant la traduction protéique, les synapses et la neurotransmission, proches du modèle TSC2. Ces résultats restent précliniques et constituent une base pour de futures recherches sur des mécanismes associés au TSA.

Les personnes autistes sont sous-représentées dans l’emploi, selon les auteurs, qui citent notamment le manque de connaissances de certains employeurs et l’inadaptation possible des pratiques de recrutement. Un essai pilote avant-après a donc porté sur AWARE, une boîte à outils en ligne conçue avec des personnes concernées et destinée aux personnes qui gèrent les recrutements.

Les 20 employeurs participants devaient consulter ces ressources pendant une heure, répartie sur deux semaines. Le site réunissait des informations et des liens, mais aussi des listes de vérification, des modèles téléchargeables et des vidéos où employeurs et salariés autistes évoquaient leur expérience. L’objectif était notamment de soutenir des recrutements plus inclusifs et une meilleure connaissance des aménagements du travail.

À l’issue de l’utilisation, les employeurs ont jugé l’outil très acceptable et ont qualifié son utilisation d’« excellente ». Ces appréciations reposent sur leurs retours dans le cadre de l’étude. Les auteurs relèvent aussi une inquiétude déclarée moins élevée concernant l’embauche de personnes autistes, ainsi qu’une hausse des connaissances déclarées sur les aménagements professionnels.

Ces résultats restent préliminaires. L’étude ne comportait qu’un groupe, sans comparaison avec des employeurs n’ayant pas utilisé AWARE, et réunissait un petit nombre de participants. Elle indique que le format a été bien reçu par ce groupe d’employeurs, sans permettre à elle seule d’attribuer les évolutions rapportées à l’outil ni d’en mesurer les effets sur l’accès réel à l’emploi.

Les descriptions du TDAH ont évolué du DSM-III, paru en 1980, au DSM-5-TR de 2022. À partir de ces révisions, l’article examine les limites des catégories diagnostiques en psychiatrie. Le DSM est un manuel de classification qui décrit les critères utilisés pour poser des diagnostics psychiatriques.

Un premier ensemble de questions porte sur la fréquence du diagnostic et sur le seuil à partir duquel des caractéristiques sont considérées comme relevant d’un trouble. L’auteur aborde aussi le genre et l’hétérogénéité diagnostique, soit la diversité des profils réunis sous une même étiquette de TDAH.

L’analyse discute également la manière dont les causes du TDAH sont présentées, ainsi que le cadrage médical et les frontières entre diagnostics. Elle s’intéresse enfin à des diagnostics fréquemment associés . La comorbidité désigne la présence ou l’association de plusieurs diagnostics chez une même personne. La validité discriminante renvoie, elle, à la capacité de distinguer un diagnostic d’un autre.

Ce travail théorique s’appuie sur une analyse textuelle systématique antérieure des descriptions du TDAH dans le DSM. Il ne fournit pas de mesure nouvelle de l’efficacité d’un diagnostic ou d’un traitement. Selon son résumé, réfléchir à la cohérence des classifications pourrait être utile aux cliniciens confrontés à des décisions diagnostiques complexes, comme aux personnes qui élaborent les futures classifications psychiatriques.